Az örökletes struktúrák vereségétől függő örökletes betegségek génre, kromoszómális és genomiális mutációkra vannak osztva. Generikus betegségek keletkeznek a génmutációk eredményeként, és a kromoszómális betegségeket genomiális és kromoszomális mutációk határozzák meg.
Tartalom
Az örökletes betegségek fogalma
Örökletes betegségek, az örökletes struktúrák, gén, kromoszómális és genomiális mutációk szervezésének szintjétől függően, valamint a sejtek típusától függően - gametikus (szexuális sejtmutációk) és szomatikus.
A szó szigorú értelemben tartott örökletes betegségei két nagy csoportra oszthatók - gén és kromoszómális. Genesis - A nemi szervek mutációi által okozott betegségek. A kromoszómális betegségeket kromoszómális és genomiális mutációk határozzák meg.
A két csoport örökletes betegségeinek megosztása nem formális. A génmutációkat a Mendel törvényei szerint generálásból generálják, míg a legtöbb kromoszómális betegség egyáltalán nem öröklődik.
Az örökletes hajlamos betegségek
Az örökletes hajlamos betegségek monogén (öröklött egy gén) és poligenikus (örökölt több gén). Hogy végrehajtsák őket, nem elég az egyén megfelelő genetikai alkotmányához - szükség van egy másik tényezőre vagy környezeti tényezőkre, «Futás» A mutáns fenotípus (vagy a betegség megnyilvánulása) kialakulása. A környezeti tényezők segítségével örökletes hajlamot hajtanak végre.
A szomatikus sejtek genetikai betegségei
A szomatikus sejtek genetikai betegségeit az örökletes betegségek külön csoportjában kiemelik. Ennek oka volt a konkrét kromoszómális újjáépítés detektálása a sejtekben az onkogének aktiválását okozó sejtekben (a rákos daganatok fejlesztéséért felelős gének). Ezek a sejtek genetikai anyagának változása a rosszindulatú növekedés fő tényezője, ezért genetikai patológiának minősíthető.
Ma már vannak az első bizonyíték arra, hogy a veleszületett rendellenességek kitörése a szomatikus sejtek mutációinak eredménye a magzat fejlődésének kritikus időszakában. Következésképpen az ilyen esetek a szomatikus sejtek genetikai betegségének tekinthetők.
Nagyon valószínű, hogy az autoimmun folyamatok és az öregedés a genetikai patológia azonos kategóriájának tulajdonítható.
Az anya és magzat összeférhetetlenségéből eredő betegségek az antigének számára
Az anya és a magzat összeférhetetlenségéből eredő betegségek az anya immunválaszának eredményeképpen alakulnak ki a magzat antigénekre. A magzat vérének egy kis mennyiségben a terhesség testébe esik. Ha az Atya által örökölt gyümölcs pozitív hátsó tényező, amely nem az anya, akkor az anya rezesének vére negatív, akkor a test terhes az immunválaszban. Anya antitestjei, a magzat vérébe behatolva, immunrendszeri konfliktust okoznak neki. A csoport leggyakoribb és jól vizsgált betegsége az újszülöttek hemolitikus betegsége, amely az anya és a magzat vérének összeférhetetlenségéből ered.
Általánosságban elmondható, hogy ez a csoport a patológia jelentős része, és gyakran egy szülészgyógyász gyakorlatában és az orvosi és genetikai konzultációkban található.
