Mi az oka a Down-szindróma kialakulásának. A gyermekek szindrómájának születésének veszélye. A genetikai patológia kimutatása a terhesség korai szakaszában.
Tartalom
Down-szindróma — Kromoszomális betegség az outoSomes (nem kezelendő kromoszómák) számának megzavarása miatt. A betegség nem örökletes, genetikai rendellenességek fordulnak elő a reproduktív folyamat során. A gyermekek születésének valószínűsége a szülők életkorával emelkedik. Jelenleg lehetséges, hogy a patológiát a terhesség korai szakaszában észleli.
A Down-szindróma (három kromoszóma trisamia) az emberi genomiális patológia egyik formája, amelyben a normálban 47 kromoszómák vannak a genotípusban — 46. Két kromoszómás helyett a 21-es pár három kromoszómát (Trisoma) tartalmaz.
A Down-szindróma okai
Mechanizmus a genetikai patológia kialakulásához
A patológia az embrionális időszakban kezdődik. A mellékelt felesleges kromoszóma negatív hatással van a többi gén, amely azután vált ki számos változás más génekben szabályozó a fejlesztés a szervezet szintjén őssejtek embrionális sejtek.
A kóros változások beállításai
Egyszerű Trisoamia (nem gyógyító opció) a betegek 95% -ában megfigyelhető, a kromoszómák kromoszómájának köszönhető a meyosis során. 1% megfigyelt mozaikizmus — A felesleges kromoszóma nem minden organizmussejtet tartalmaz. Más esetekben a szindrómát a 21. kromoszóma transzlokációja okozhatja, amely a 21. kromoszóma központ és egy másik akrocentrikus kromoszóma következtében keletkezik.
A Down-szindrómai gyermekek
A beteg gyermek születésének valószínűsége
A Down-szindróma egy 700 nemzetség esetén megfigyelhető. Ez az arány nem függ az országoktól, az éghajlati övezetektől, a versenyekre és a társadalmi rétegektől. Nem is befolyásolja a szülők életmódját. További kromoszóma véletlenszerűen jelent meg egy genitális sejt kialakulását — Tojás vagy spermium — Vagy a sejt új organizmusának megtermékenyítése után. A lányok és a fiúk aránya az újszülöttek között, a patológiával 1: 1.
Ha az egyszeri ikrek egyike beteg, akkor a betegek elkerülhetetlenül egy másiknak tűnnek. A különböző ikrek ilyen mintát nem figyeltek meg. Ez a tény ismét megerősíti a betegség kromoszomális eredetét. Azonban a Down-szindróma nem örökletes betegség, a generáció hibás génje nem kerül továbbításra — A rendellenesség a reprodukciós folyamat során történik.
Olyan tényezők, amelyek a Down-szindróma megjelenésének kockázatát teremtik
A beteg gyermekek születésének valószínűsége az apa és a gyermek anyja és a házastársak rokonságának mértékétől függ. Az anya kora a legnagyobb hatással van. A 25 éves nők esetében a patológiában szenvedő gyermek születésének valószínűsége 1/1400, 25-30 év — 1/1000, 30-35 — 1/350. A 42-ben a kockázat 1/60-ra emelkedik, és 49 évnél a valószínűség már 1/12. Egyes tanulmányok eredményei szerint a beteg gyermek születésének valószínűsége az anyai vonal nagymamájának korától is függ. Minél idősebb volt a lánya idején, annál valószínűbb, hogy a beteg unokák születése.
A Down-szindróma kezelése
Jelenleg nincs hatékony gyógyszer a Down-szindróma kezelésére. A fejlesztési szakaszban vannak előkészületek az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy hormonjai alapján.
A patológia megelőzése
A 35 éves korú terhes nőknek ajánlottak az amnevenet eljárását — Az olajos vízvizekben lévő sejtek kromoszómális összetételének elemzése. Ez a módszer lehetővé teszi a gyermek genotípusának pontos eredményeit és patológiás felismerés esetén — megszakítja a terhességet. Jelenleg a prenartainment diagnosztikának köszönhetően majdnem megduplázódott a betegek születési arányának csökkentése érdekében — 1/1100.
A Down-szindróma jelei
A genetikai patológia tükrözi a beteg megjelenését
A Down-szindrómai emberek számára számos külső jel jelenléte jellemző:
- «Lapos arc» — körülbelül 90%;
- Bess vágott szem — 80%;
- Shorten Skull (Brakhicephalia) — 81%;
- Lapos zatil — 78%;
- rövid — 40%;
- Lapos híd — 52%;
- Rövid és széles nyak, rosszul fejlődött legkorábban — 45%;
- Izomhipotenzió és kötőelem fenntartása — 80%;
- strabismus — 29%;
- Brushfield foltok (pigmentfoltok az írisz szélén) — tizenkilenc%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Fog-anomáliák — 65%;
- szőrszál — ötven%;
- Rövid végtagok — 70%;
- Brahimesenezofland (rövidített ujjak) — 70%;
- Ívelt mysinets — 60%;
- keresztirányú pálmacsípés — 45%;
- Kilengid vagy voronerk alakú mellkasi deformáció — 27%.
Az NEB és az alacsony izomtónus speciális szerkezetével kapcsolatban a betegek 65% -át folyamatosan nyitott szájban figyelték meg. A jellemző funkciók rekedt hang, alacsony növekedés és mentális retardáció. Az IQ ember a Down-szindróma 30-50-ben fekszik.
Kísérő betegségek
A 8. év alatti gyermekek 66% -ában a szürkehályog alakul ki, veleszületett szívbetegség (40%), a gyomor-bél traktus (15%) anomáliája (15%), epicindróm (8%) és veleszületett leukémia (8%). A Down-szindrómában szenvedő betegek ellenállnak a ráknak. A tudósok javaslata alatt 21 kromoszóma képes akadályozni az ellenőrizetlen sejtnövekedést, és a gén harmadik példánya növeli ezt a képességet.
