Martha-szindróma: tünetek, diagnosztika, kezelés

Veszélyes tünetek, vagy ami veszélyezteti a Martha-szindrómát

A Marfan-szindróma a kötőszövet ritka örökletes betegsége, amelyben a szemek, csontok, szívek és vérerek anomáliái megfigyelhetők.

Marfan domináns szindróma gén, de a betegség megnyilvánulási foka eltérő. A Martan-kórban szenvedő emberek nagyobb növekedést mutatnak, mint a legtöbb társa és a rokonok; A kezek elvált ujjai közötti távolság meghaladja a beteg növekedését. Hosszú és vékony ujjak. A mellek gyakran deformálódnak: savy vagy kiálló előre. Jellemzett mobilitás az ízületek, a flathoot és a hump a gerinc görbület (kifoscoliosis), valamint a hernia. A zsírréteg általában vékony.

Gyakran megfelelnek mindkét szem csúszó rákjainak. Az orvos egy szemészeti szemét láthatja a lencse szélét a tanulóban. A betegek gyakran erős myopiát észleltek; Néha a retinális retina leválás fejlődik.

Az aorta falának gyengesége a legfontosabb artéria fokozatos bővülése és az aneurysm kialakulása (kiálló a véredény falában kiemelkedő). Ez megtörténik, hogy a vért (aorta rétegződése) a falrétegek között kereste; Ha az aneurysm törött, masszív vérzés következik be. Ahogy az aorta kibővül, az aorta szelep, amely a szív aorta elhagyásakor, elkezdi kihagyni a vért - felmerül az aorta regurgitációt (a vér az ellenkező irányba indul), vagy az aorta szelep hiánya. A bal atrium és a bal kamra közötti mitrali szelep is áthaladhat; Lehet, hogy a prolapsusa lehetséges, vagyis a lapok hátlása, a bal atriumban. A tüdőben folyékony zsákokkal (ciszták) alakulhat ki. Amikor a ciszta szünetek, a pneumothorax - a levegő felhalmozódása a tüdőt körülvevő térben; A légzés megnehezíti.

A komplikációk kockázata nagymértékben attól függ, hogy milyen nehéz rendellenességek. A fő veszély az aorta hirtelen rés, amely gyorsan vezethet. Az aorta szünet nagyobb valószínűséggel az aktív sporttevékenységek során.

A fő cél a betegség felismerése és a szövődmények figyelmeztetése

Az orvos gyaníthatja a Martha-szindrómát, ha egy nagyon magas vékony ember jellemző tünetei vannak (amelyeket fent leírtuk). A szindrómában szenvedő betegek azonban soha nem keletkeznek szokatlan betegségek, majd a rendellenesség nem ismeri fel.

A kezelés fő célja, hogy megakadályozzák a véredények és a szemek szövődményeit. A szemeknek évente egyszer kell megvizsgálniuk. Ha a vízió bármilyen megsértése fejlődik, a Marfan-szindrómában szenvedő férfi azonnal forduljon orvoshoz.

Annak érdekében, hogy megakadályozzák az aorta terjeszkedését és rétegződését, a reserpint vagy a propanolt általában használják - a szívből származó vérkibocsátást csökkentő gyógyszerek. Ha az aorta kibővül, az érintett rész bizonyos esetekben felajánlja a műtéti helyreállítását vagy helyettesítését, ami jó eredményeket ad.

A Marfan-szindrómával rendelkező gyermekek általában nagyon magasak. Ezért a túl gyors növekedésű lányok, az orvos javasolhatja a terápiás hormonokat (ösztrogének és progésztonok).

A kezelés általában 10 éves korában kezdődik, hogy korai pubertást okozjon, és így megállítsák a növekedést.

Ha a Marfan-szindrómában szenvedő betegek gyermekei vannak, tanácsos, hogy átadják a genetikai tanácsadást, amely lehetővé teszi a gyermekek szindrómájuk öröklésének kockázatát.