A baba felfedezte a fenilketonuriát? Bár ez a betegség demenciában alakulhat ki, ez a diagnózis nem mondat. A veszélyes komplikáció elkerülhető. Ismerje meg az egyik fenilketonuria történetét, és meg fogod érteni - hogyan.
Tartalom
Új élet kezdete
alárendelt a kis igorka igényeinek és követelményeinek. Igazságszolgáltatás
kedvéért azt kell mondani, hogy a baba rendkívül nyugodt volt, és Lida
Segítség nélkül kezelte vele. Azok a váratlanok kiderültek
A LIDA által meghívott telefonhívás a vérvizsgálatban és
Konzultáció a genetikai orvoshoz. Az orvos részletesen kérte az egészségről
Igorka szülei és közeli hozzátartozói, különösen érdekeltek
A szellemi hibás gyermekek mindkét családjában. Lida munkaerővel
Emlékezték arra a messzi rokonra, aki egyszer gyermekkorban látott,
Amikor a nagymama nyugodt a faluban.
majd eltűnt valahol, és Lida most nem tudta megérteni, mi a kapcsolat
A lány és a szeretett Igor között. A Lida további beszélgetéséből
megtudta, hogy a kórházban lévő összes újszülött vért veszi a sarkát
Az örökletes betegség korai felismerése - fenilketonuria,
A progresszív demencia jellemzi. Igorka teszt erre
A betegség pozitívnak bizonyult, és meg kell ismételnie
felmérés, hogy a diagnózis megkezdése esetén
Időszerű kezelés.
Diagnózis - fenilketonuria
Mintha az orvos szava, amelynek értelme Lida számára érthetetlen volt. Úgy érezte, hogy a szerencsétlenséget megvásárolták, akinek meg kell mentenie. Lida csak akkor ébredt fel, amikor az orvos, aki már megismételte, hogy a gyermeket a mellkasról kell felajánlani, és speciális étrendre kell fordítani. A végső diagnózist megelőzően az orvos javasolta a szójafehérje-hidrolizátumon alapuló mesterséges keverékeket - «Izomil» vagy «Fitalact» és meghívta a vételt, miután megkapta a vér újraindítása eredményét. Egész nap és egész éjjel, Lida döntő cselekedeteket kezdett, elhalasztotta a tankönyveket és az orvosi könyvtárakat, és néhány nap múlva ismerte a fenilketonuriát. A fenilketonuria egy örökletes betegség, amelyet a gyermek egészséges, de a gén a szülők patológiájának hordozói.
A normál létfontosságú tevékenységhez egy személynek szüksége van egy elengedhetetlen aminosavakat, amelyek a testet fehérje élelmiszerekkel adják meg. Az egyes aminosavak egyike - fenilalanin, aki az enzim hatása alatt van, nehezen kopott névvel. Ha a gyermek ez az enzim nélkül született, a fenilalanin felhalmozódik vérében és hiányos hasítási termékei, amelyek toxikus hatással vannak az agyban felhalmozódnak.
A szülési kórházban egy mintát végeznek, amely feltárja a fenil-pirogradinsav jelenlétét egy újszülött vizeletében. De ez az egyszerű teszt nem adhat pozitív eredményt az élet első napjaiban. A pontosabb teszt a vér fenilalanin szintjének meghatározásán alapul. Több csepp kapilláris vér (a sarokból) szűrőpapírra kerül, és a laboratóriumba kerülnek. A páciensben lévő fenilalanin szintje a születés után 4 óra elteltével fokozható.
Ha a vizsgálati eredmények jelzik az FKU-t, a gyermeket azonnal lefordítják egy speciális alacsony fenilalanin diétára. Csak így lehet megakadályozni a gyermek mély mentális alsóbbrendűségének és fogyatékosságának kialakítását, hogy biztosítsa a szokásos fizikai és szellemi fejlődését.
Hogyan kell élni a fenilketonuriával
Ezért, ha a biokémiai tudósok megkapták a fehérje-hidrolizátumot, teljesen hiányzik a fenilalanin-berfopen, egy új oldal nyitott a fenilk-tonurium történetében. És több ezer gyermeknek lehetősége van arra, hogy egészséges növekedést kapjanak, nem pedig a normál aminosavcserével. Jelenleg speciális terápiás termékeket állítanak elő, amelyek gyermekeket biztosítanak a fehérje teljesítmény komponensében. Ez «Apolylak», «Tetrafen», «Triaphen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lakos», valamint az alacsony hitű vagy garnéla növényi és gyümölcskonzervek, amelyek vitaminokkal és ásványi sókkal gazdagodtak a porozáshoz.
A gabonafélék (búza és kukorica) keményítőjén alapulva a sóvertermékek jönnek létre, amelyek jelentősen megkönnyítik az étrend összeállítását a növekvő gyermek számára: shywell kenyér, sütemények, tészta, vermicellies, mesterséges gabonafélék, mousses. Az étrend korlátozásai nem vonatkoznak zsírokra és szénhidrátokra. A gyermek a krémes és növényi olaj miatt a zsírok kora normáit kapja, az utóbbi arányának túlsúlyával. A növényi olaj koleretikus hatással van, laxatív hatással van, növeli az epe baktericid tulajdonát, és olyan többszörösen telítetlen zsírsavakat is tartalmaz, amelyek kedvező hatással vannak az idegrendszer fejlődésére. A szénhidrátok forrása: zöldségek, gyümölcsök, cukor, cukrászmohotosoder-termelő termékek - lehetővé teszi, hogy egy gyermek étrendjét különböző, ízletes és tápláló.
A gyermeknek elegendő mennyiségű vitamint és ásványi sókat kell kapnia a legteljesebb táplálkozás létrehozásához. A nélkülözhetetlen feltétel alaposan megfelel az étrendnek, táplálja a fenilalanin szintjének etetését és gyakori meghatározását a vérben.
6 év elteltével az étrend fokozatosan kibővül, de a fenilalanin szintjének ellenőrzése továbbra is fennáll. Az életkorral a gyermek megérti, hogy mi különbözik más emberektől, és tudatosan megtagadhatja a tiltott termékeket, bár nem szükséges ilyen súlyos korlátozás.
A jövőre - remélem
Az orvosi és genetikai tanácsadás segítségével a beteg gyermek születésének kockázata nullára csökkenthető. Jelenleg lehetséges azonosítani a kóros generátorokat a betegség elképzelésére és diagnosztizálására a terhesség korai szakaszában.
A Lida orvosának következő recepciójához a sors sorsát már elkészítették és ellenállt: a fenilketonuria volt egy fiának megerősítése. Az orvos részletesen beszélt az etetési szabályokról, annak szükségessége, hogy ellenőrizzék a fenilalanin tartalmát a vérben, és javasoljuk, hogy megismerkedjenek a családdal, ahol egy ilyen gyermek növekszik, hogy ne maradjon egyedül a betegséggel, hanem hogy képes legyen kommunikáljon olyan emberekkel, akik ilyen szerencsétlenséget tapasztaltak, hogy gyakorlati tanácsokat és erkölcsi támogatást kapjanak.
