Melyek a neurofibromatosis kialakulásának oka? Hogyan ismerjük fel ezt a betegséget? Ezekre a kérdésekre adott válaszok ebben a cikkben találhatók.
Tartalom
A neurofibromatosis fejlesztés okai
Neurofibromatosis - az örökletes betegségek csoportja jellemző változásokkal a bőrön, az idegrendszerben, gyakran más szervekben és rendszerekben való anomáliákkal kombinálva.
Jelenleg 6 típusú neurofibromatosis megkülönböztethető, amelyből az I. típusú (relinganausen-betegség) neurofibromatosisja megkülönböztethető.
A betegség az egyik gén mutációjának köszönhető - «Nf1».
A betegség az egyik gén mutációjának köszönhető - «Nf1».
A modern tudomány feltételezi, hogy a gén «Nf1» a daganatok fejlődésének elnyomása génekhez tartozik. A neurofibromin-fehérje csökkentése vagy hiánya, amelynek előállítása a gén mutációja van «Nf1», a sejtek reinkarnációjához vezet.
Az I. típusú neurofibromatosis klinikai diagnózisa a Neurofibromatosis szakértői nemzetközi bizottság által ajánlott diagnosztikai kritériumok kimutatására alapul.
Tehát felsoroljuk a diagnosztikai kritériumokat (a diagnózis megfogalmazása esetén legalább 2 kritériumot kell tartalmaznia):
-
6 vagy több folt a színes bőrön «kávé tejjel», mindegyik átmérőjű, több mint 5 mm egy gyermeknél és több mint 15 mm egy felnőttben;
- 2 és több neurofibromes (perifériás idegek) vagy 1 plexiform neurofibrome;
- megerősített színezés az axilláris és hüvelyi régiókban;
- Az optikai ideg glioma (tumor);
- 2 és több csomópont a lichen - festett gránátok az írisz;
- a csont anomáliák kifejezése, például a fő csont diszplázia formájában;
- A legközelebbi relatív az I. típusú diagnosztizált neurofibromatosózissal (anya, apa, testvér, nővér, baba).
Az I. típusú neurofibromatosózisban szenvedő betegeknél a rosszindulatú daganatok kockázata: neuroblasztomák, ganglioglyoma, szarkóma, leukémia, wilms daganatok.
Születésből vagy az életévből az I. típusú neurofibromatosis, például a nagy pigmentfoltok, a plexiform neurofibrádák, a csontváz diszplázia. Más tünetek sokkal később (5-15 évig) nyilvánvalóvá válhatnak. Ugyanakkor a klinikai megnyilvánulások súlyosságának mértéke, a neurofibromatosis progressziójának áramlása és sebessége, amelyek különböző betegeknél különböző betegeknél íródnak. Jelenleg nem állapított meg, mint az ilyen különbségek.
A Neurofibromes a reflinghausen-betegség legjelentősebb megnyilvánulása, számuk néha több ezer; Egyes neurofibromák gigantikusak lehetnek, ami több mint 10 kg súlyú. Ezeket a kozmetikai hibákat általában a szisztémás betegségeket is megzavarják. Ezenkívül a neurofibromák fokozott kockázattal járnak (az esetek 20% -ában, adataink szerint).
A hasüregben való lokalizáláskor a szomszédos szervek funkcióinak megsértéséhez vezetnek.
Időről időre a neurofibrád számának és mérete a különböző ösztönzőkre válaszul, amelyek közül a vezető helyet a test hormonális szerkezetátalakítása, a serdülőkor, a terhesség időtartama, a szülés után, valamint a szenvedett sérülések vagy súlyos betegségek. Nagyon gyakran, sebészeti beavatkozások, néhány kozmetikai eljárás, fizioterápiás eljárások (például masszázs, melegítés) hozzájárulnak a neurofibroidhoz. De gyakran a betegség előrehalad, és a látszólagos jólét hátterében.
