Mi okozott a betegség GalaKozhemia? Melyek a betegség tünetei? Hogyan kell kezelni? Olvassa el ezt a cikket.
Tartalom
Galaktoszemia
A betegséget először 1908-ban írták le., Ugyanakkor a gyermek nagyon kimerült, máj és lép volt, és a vizeletben a galaktózt határozták meg, amely azonnal eltűnt, miután az étel leállt.
Okoz
A galaktóz a testet tejcukor formájában (laktóz) kapja, amely speciális enzim (galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz) hatására először galaktóz-1-foszfáttal, majd glikogénben fordul elő.
Galactoszemiával, a májban és a vörösvérmesékben (vörösvérsejtekben) az enzim felosztó galaktóz mennyisége csökken (csak 2 abszorbeálódik)—3% galaktóz). Önmagában a betegséghez tartozó enzim hiánya nem vezet, de amikor a tejfűtéses galaktóztermékeket (galaktóz-1-foszfát) halmoznak fel a vérben, vesékben, agyban, nyelvben, adrenális mirigyekben, szívben, és káros hatással van a szervekre és a testre.
A vörösvértestekben a glükóz-1-foszfát tartalma 10-ben emelkedik—20-szor, ezért csökken az oxigén közlekedés 20-ban—30-szor, légzési szövetek. A cukor vérszintje csökken a vérben, ami a gyermekek növekedésének és fejlődésének oka. A nem-elválasztható termékek lerakódása a galaktóz cseréjére a lencse szemében a szürkehályog fejlődéséhez vezet. A galaktoszemia áramlásának nehéz formái kapcsolódhatnak azzal a ténnyel, hogy a gyermek testét a galaktózcsere termékek káros hatásai alávetették, amikor a terhes tejet fogyasztott.
Megnyilvánulások
A galaktoszémia súlyos formájával hányás alakul ki minden tej, hasmenés, a testtömeg gyorsan csökken. Szinte mindig megfigyelte a sárgaságot, de a tünetei átjuthatnak, mint a fiziológiai sárgaságban, 2—3 héttel születés után, és akár 8 hónapig is megmenthető. A máj fokozatosan növekszik, és nagy méreteket érhet el. Lép is növekszik, de kevés. A hasát meg fogják venni, és a kiterjesztett vénák láthatóak rajta.
A gyerekek békés, megtagadják enni. Az esetek több mint 50% -a, a szürkehályog alakul ki, amelyet a gyermek életének első hónapjának végén észlelhetünk. Az ín-reflexek csökkennek, és a gyermek lemorzsolódik, hogy megtartja a fejét. A szemgolyók és még a görcsök kombinálása megfigyelhető. Súlyos forma, mint általában, az első hetekben alakul ki, és még a gyermek életének napjai is. A betegség fényében csak hányás lehetséges a tejfelvétel után. Később a máj növekedése és a szürkehályog jelenik meg. A gyermek elmarad a tömegben és a növekedésben, később elkezdi megtartani a fejét és ül.
A galaktoszemia tünetmentes (tünetmentes) formáját ismertetjük, amelyben a betegséget véletlenszerűen találjuk a vér biokémiai felmérésével. Ezt követően a szülők emlékeznek arra, hogy a gyermek nem szereti a tejet, és elkerüli azt, hogy vegye figyelembe. Azokat az eseteket írják le, amikor egy mellgyártás megtagadta az anya tejét. Mindazonáltal, még az egyszerű pályán is, a galaktózcsere termékei károsak a májba, ezért megjegyzik a krónikus betegségei hajlamosodását.
A galaktoszemia diagnosztizálásához laboratóriumi visszaigazolást kell kapni. A galaktóz szintje a vérben 0,8 g / l-re emelkedik. A galaktózkromatográfiás módszer alkalmazásával a vizelet a vizeletben található. A betöltő galaktózzal végzett minták több órán át növelik a vérben, 40—A galaktóz 50% -a a vizeletből származik. A glükózzal rendelkező terhelés normál reakciót ad (normál vércukor görbe).
A betegség előrejelzése akut áramlásban kedvezőtlen: a halál röviddel a kimerültség (Cachexia) és a májcirrhosis születése után. Ha a gyermek életben marad, a szürkehályog és a demencia miatt vakságot alakít ki, a halál néhány hónapon belül a májcirrhózistól származik.
A súlyos esetekre vonatkozó előrejelzés javul a dietilápiával, fényformákkal, a betegség kompatibilis az életkel.
Diétásmintázat
Ha a kezelés megkezdődött az élet első napjaiból, a cirrhosis nem alakul ki, szürkehályog és oligofrénia (dementia) elkerülhető.
Ha a DiHetherapy egy későbbi időpontban kezdődik, amikor a gyermek már késéssel rendelkezik a máj fejlődésében és patológiájában, akkor a betegség csak abbahagyható, nem teszi lehetővé a további romlást. Azonban már nem szükséges számolni a helyreállításra.
A kezelést 3 évig végezzük egy speciális étrend, amelyben nincs galaktóz. A terápiás táplálkozás összetettsége abban rejlik, hogy az anyatej gyermekének megfosztása az újszülött időszakából, t.E. A betegség első tünete előtt megjelenik. Ez a súlyos szövődmények, amelyek fejlesztése, már nem gyógyítható.
Az emlőgyermekek speciális keverékeket kapnak laktóz nélkül: szójavál, nutramgen (fehérje hidrolizátum, zöldségolajjal, szacharózzal, vitaminokkal, ásványi anyagokkal, laktózmentes hímzéssel. Ezt a keveréket cukorral, margarinnal és rizslisztekkel ellátott tojásokon alapuló keveréket készíthet.
Súlyos esetekben helyettesített vérátömlesztés, plazma, speciális gyógyszerkezelés (kálium-orotat előírva, ATP, cocárboxiláz, vitaminok). Azokban az esetekben, amikor az ilyen betegségek a családban, a tejben, a borsó, a bab, a lencse, a szója, a fiatal burgonya, a kakaó, a csokoládé, a máj és más altermékek megszűnnek.
A táplálkozás és a terápia elvei
-
A táplálkozás korai kinevezése (újszülött első etetése, ha van ilyen betegség gyanúja).
- A női tej teljes körű helyettesítő helyettesítése, amely nem tartalmaz laktózt.
- A gyermek étrendjébe való felvétel, mivel számos megengedett terméket termel.
-
A tej- és tejtermékek használatának korlátozása terhes nőknél, akik nagy kockázatot jelentenek a Galactosemia gyermek születésének kockázatával.
Az alacsony cocious keverék fő összetevője száraz oldható tejfehérje kazein. A sovány tejből a kazein kicsapásával nyerjük, majd citromsav-sókkal és szórással történő szárítással oldjuk.
Az ilyen keverékek a kukoricaolajból és a tejes zsírokból is 25:75, szacharóz, malátkivonat vagy dextrin-maltóz, keményítő, liszt, gyermekek és étkezési élelmiszerek, A, D, E, RR, C, B csoport, Makró- és nyomelemek (vas, nátrium, kálium, kalcium, foszfor, magnézium).
Lowlyolasztikus keverék — Ez a por, a megjelenés és az íze, amely a száraz tejhez hasonlít.
12% -os keverék előállítása: 12 g száraz por, adjunk hozzá 100 ml meleg forralt vizet, alaposan keverjük össze homogén konzisztenciát, forraljuk forraljuk, öntsük steril palackokba és hűvösek. Tárolja a hűtőszekrényben.
Alacsony Colton termékek több faj.
- Alacsony oszlopú tejkeverék malátakivonattal (2 hónapos gyermekek számára).
- Alacsony oszlopú tejkeverék liszttel (rizs, hajdina, zabpehely) és a 2 hónapos idősebb gyermekek számára.
- Alacsony oszlopú tej a 6 hónaposnál idősebb gyermekek számára, és mint tej helyettesítő a főzéshez.
Minta menü
Menü (grammban) alacsony durva tejet használva galaktoszemiával (életkor — 7 hónap, súly — 8 kg):
Első etetés (6.00 h). Alacsony-Colton (12%) tej — 200.
Második etetés (10.00 h). Zabkása alacsony oszlopon (12%) tejjel — 150, habolaj — 5, tojássárgája — 1/2 darab, kenyér — 50, Apple Puree — ötven.
Harmadik etetés (14.00 h). Húsleves — 30, Puree növényi alacsony oszlopon (12%) tej — 150, növényi olaj — 5, püréhús — 30, kenyér — 5, gyümölcsös csók — harminc.
Negyedik etetés (18.00 h). Alacsony-Colton (12%) tej — 200, Juice Apple — 50, Crackers — öt.
Ötödik etetés (22.00 h). Alacsony-Colton (12%) tej — 200.
Az újszülött laktóz intoleranciájának legkisebb gyanújával az alacsony oszlopos keverékbe kerülnek malátakivonathoz, amíg a diagnózist végül eltávolítják vagy szállítják.
Ha a biokémiai vérvizsgálat során a diagnózis nem volt megerősítve, akkor a gyermek újra megkezdi az anyatejet. Ha a diagnózis még mindig helyesen van telepítve, akkor két hónapos kor előtt a gyermeknek alacsony oszlopos keveréket kell kapnia egy malátaivonathoz, legfeljebb 6 hónapig — Alacsony oszlopos keverék liszttel, és 6 hónap — Alacsony szintű tej.
Napi mennyiségű tejelő keverékek, takarmányok és határidők tenyésztése — Mindezt az egészséges gyermekek számára megállapított szabványok tartják, kivéve a melléktermékeket, a hüvelyesek, a kávé, a kakaó, a csokoládét. A gyermekek az év során megengedett gyümölcs cukorkák, marmalade, lekvárok.
A diétát és a terápiát egy gyermekorvos, a táplálkozási, az oculista, a neuropatológus felügyelete mellett végzik, a galaktóz biokémiai elemzésének ellenőrzése alatt. A gyerekek általában jól tolerálhatóak és szívesen inni alacsony oszlopos keverékeket, és alapul szolgáló edényeket használnak.
