A klánfelter-szindróma csak fiúkban fejlődik, és az X-kromoszóma feleslegének hozzáadásával jár. A betegség fő tünetei az eunuchoidizmus megnyilvánulása, a tesztoszteron koncentráció csökkenése és a herék méretének csökkenése.
Tartalom
A Clanfelther-szindróma fogalma
Chaninfelter-szindrómát vagy a vetőmag-tubulusok dysgenezia-t (a vetőmag-tubulusok kifejlesztésének megsértése) először 1942-ben Klinfelter, az eunuchoidizmus, a gynecomastia (a mellkas növekedése) kombinációjaként, a kis herék, a sperma kiválasztásának hiánya és a follicilularitás fokozott szekréciója impulzus hormon.
A klánfelter-szindrómát a nemi kromoszómák közötti veleszületett anomália okozza, amelyben a páciensnek van egy extra x-kromoszóma, kevésbé az extra x-kromoszóma esetében több. Általában a férfiakban lévő genitális kromoszómák normál készletét xy írja le.
A gánfelter-szindrómával az intrauterini időszakban a herék kialakulása normálisan következik be, és az újszülött gyermeke nem különbözik a többi gyermektől, míg a serdülőkorig. A pubertás időtartama alatt a herék méretei nem növekednek, mivel ez történik a normában, és csökken. A tojás sűrűbbé válik. Ezek helyettesítik a normál szövetszövetet rostos nehéz tojással, a férfiak szex hormonjai által termelt sejtek száma élesen csökken.
A betegség fő megnyilvánulásai
Hypogonadizmus történik (a csíra funkciójának meghibásodása). Az androgének hiánya miatt hosszabb csontok növekedése nem áll meg és fejlődik «Erorchoid» Test arányok hosszú végtagokkal. A haj növekedése gyenge, a közömbös hajnövekedés a női típusban. Általában normális méretű szexuális tag, vagy némileg csökkenthető, kis tojás, flabby.
A szexuális funkció, az erekció csökken, az ejakulátum mennyisége (sperma) kicsi, az orgazmus leereszthető. A meddőségben szenvedő betegeknél. Néhány klánfelter-szindrómában szenvedő betegek találkoznak mentális rendellenességekkel. A betegek gyakran elkerülik az orvosi ellátást, és azt állítják, hogy teljesen egészségesek. Antiszociális viselkedésük van.
A chaninfelter-szindróma kombinálható más szisztémás betegségekkel, cukor cukorbetegséggel, pajzsmirigy betegséggel, krónikus nonspecifikus tüdőbetegségekkel.
A betegség diagnosztizálása és kezelése
A Clinfell-szindróma diagnózisa a betegek jellegzetes panaszai és a betegek megjelenése alapján történik, a herék hiánya a tapintás és az ultrahangvizsgálat során. A betegek vérében csökkentette a tesztoszteron szintjét. Megerősíti a genetikai vizsgálat diagnózisát.
A betegség kezelése célja a férfiak hormonjai szintjének helyreállítása. Ebből a célból a helyettesítőterápia androgén történik - férfi nemi hormonok (Sustanon, Testanat). Kezdetben a nagy adagokat a pozitív hatás elérésekor írják le, az adag csökken. Az ilyen betegek meddőség gyógyíthatatlan.
