Az örökletes betegségek a sejtszoftver készülék hibájának eredményeként keletkeznek, ami az örökletes adatok mutációinak megjelenését eredményezi. Az örökletes betegségek kezelése tüneti. Az új kezelési módszer génterápia.
Tartalom
Örökletes betegségek - betegségek, a kialakulás és fejlesztés, amely az örökség által az alapon (tojás és spermatozoa) által átadott sejtszoftver berendezés hibáihoz kapcsolódik.
Az örökletes betegségek alapja az örökletes adatok - kromoszómális, gén és mitokondriális megsértése (mutációk). Ezért az örökletes betegségek osztályozása:
A mutációk eredményeként kialakuló örökletes betegségek között három alcsoport hagyományosan megkülönbözteti:
- Monogén örökletes betegségek
- Polienikus örökletes betegségek
- Kromoszomális aberrációk
A betegségeket meg kell különböztetni az örökletes betegségektől, amelyek például a fertőzés (szifilisz vagy toxoplazmózis) által okozott intrauterin károsodás következtében, vagy a terhesség alatt a magzat más károsító tényezőknek való kitettségét.
Számos genetikailag meghatározott betegség azonnal nyilvánul meg a születés után, de néhány, néha nagyon hosszú idő után.
Monogén örökletes betegségek
A monogén betegségeket a Mendel klasszikus genetikájának törvényei szerint örökölték. Ennek megfelelően a genealógiai vizsgálat lehetővé teszi az öröklés három típusának azonosítását: autoszomális domináns, autoszomális és recesszív és ragasztó öröklés.
Ez az örökletes betegségek legszélesebb csoportja. Jelenleg a monogén örökletes betegség több mint 4000 variánsait írják le, amelynek túlnyomó többsége igen ritka (például a Sarlle Cell-anémia gyakorisága - 1/6000).
A monogén betegségek széles választéka örökletes anyagcsere-rendellenességeket képez, amelynek megjelenése a gének mutációjához kapcsolódik, amely szabályozza az enzimek szintézisét és meghatározza a struktúra hiányát vagy hibáit - enzimesopathia.
Polienikus örökletes betegségek
A poligén betegségek öröklődnek. Számukra az örökség kérdése nem oldható meg Mendel törvényei alapján. Korábban az ilyen örökletes betegségeket az örökletes hajlamos betegségek jellemezték. Ezek a betegségek közé tartoznak például a rák, a cukorbetegség, a skizofrénia, az epilepszia, az ischaemiás szívbetegség, a magas vérnyomás és sok más.
Kromoszomális aberrációk
A kromoszómális betegségek az örökletes berendezés bruttó megsértése miatt következnek be - a kromoszómák számának és szerkezetének változása. Egy tipikus ok, különösen a szülők alkohol mérgezése, amikor elképzelhető («Részeg gyerekek»). Ez magában foglalja a lefelé szindrómákat, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Legelső sírás» és mások.
Az örökletes betegségek diagnosztizálása és kezelése
A közelmúltban úgy tűnik, hogy az örökletes betegségek viszonylag nagy gyakorisága bizonyos előnyöknek köszönhető «Mutánsok» a természetes választás tényezőihez képest vagy a «hajlamos a betegségre».
Az örökletes betegségek terápiája a tüneti kezelésben és a génterápiában szerepel.
Tüneti kezelés
Az örökletes betegségeket különböző tüneti manifesztációk jellemzik, és kezelésük nagymértékben tüneti. A különálló anyagcsere-rendellenességeket a testben lévő mérgező anyagok csökkentésére irányuló speciális diéták kinevezésével korrigálják, amelynek felhalmozódása bizonyos génekben szereplő mutációknak köszönhető. Például a fenilketonuriákkal a fogyatékkal élő étrend előírása.
Annak érdekében, hogy enyhítse az örökletes betegségek tüneteit, amelyek egy bizonyos fehérje hibás defektushoz kapcsolódnak, intravénásan alkalmazva olyan funkcionális formát, amely nem okoz immunválaszot. Az ilyen helyettesítési terápiát hemofília, súlyos kombinált immunhiány, stb. Néha bizonyos elveszett funkciókért való kompenzáció, a csontvelő-transzplantáció és más szervek elvégzése. A meglévő terápia sajnálatos módon az esetek túlnyomó többségében kevéssé hatékony.
Génterápia
Alapvetően új módszer, amely hatékony és célja az örökletes betegség genetikai okainak megsemmisítésére, a génterápia. A generálási módszer lényege a normál gének hibás sejtekben történő bevezetése.
A génterápia fogalma abban a tényből áll, hogy a sejtek genetikai tartalmának változásai által okozott különböző típusú betegségek elleni küzdelem leginkább radikális módja a betegség genetikai okainak korrekciójához vagy megsemmisítéséhez, és nem következményei.
Az a tény, hogy a génterápia az orvosi genetika új iránya, és a betegségek kezelésére irányuló betegségek nagyon változatos, sok eredeti megközelítést hoztak létre e probléma. Jelenleg a Genoterápiás kutatás elsősorban a genetikai hibák korrekciója a szomatikus, nem pedig a nemi sejtek, amelyek tisztán technikai problémákkal, valamint biztonsági okokból kapcsolódnak.
