Mint minden más betegség esetében, a Martan-szindrómában szenvedő embereknek saját problémái vannak. A helytelen diagnózis veszélye, a komplikációk veszélye, a sportképtelenség problémája. Tehát ez a cikk a döntésük problémáiról és módszereiről.
Tartalom
Tanulási eset - 15 évvel ezelőtt krónikus fejfájás és betekintő terapeuta megmentette Christophore-t. Christophore-t ezután 26 éves volt. Hosszú távolságokra szerette a kerékpárt és a sport kocogást. A következő orvosi vizsgálat során az orvos gondosan nézte a hosszú lábú és hosszúnövekvő betegét egy kicsit több mint 190 centiméter, túl hosszúkás ujjai, túl keskeny lábak, ívelt mellkas és azt mondta: «Olyan ilyen jellegű, mintha a Marfan-szindróma beteg lenne». Soha nem hallottál erről a betegségről. Nem csoda. Néhány emberről tud róla. És mégis, egy személy szenved Marfan-szindrómájából 5-10 ezerrel - ugyanolyan arányban, mint a széles körben ismert vérbetegség - sarló-vérszegénység. A Marfan-szindróma még gyakoribb, mint az ilyen jól ismert betegségek, mint például a hemofília vagy a buborék fibrózis. Martha-szindróma által okozott mutáns genom által okozott. Ez egy potenciálisan halálos betegség, amely a kötőszövetben lévő jogsértésekhez kapcsolódik, a fribillin nevű protein hibáinak köszönhetően.Hibák, amelyekről kérdésesek, felmerülnek a különböző mutációk miatt egy nagyon nagy génben. Valójában egy mutáns gén elegendő ahhoz, hogy ezt a betegséget a szülőknek a fiúknak és a lányoknak továbbítják. Ha a Martha-szindróma egy szülőben elérhető, akkor az egyes gyermekek számára örökölni kívánt valószínűsége 50 százalék. Azonban 25 százalékos esetekben a Marfan-szindróma nem öröklődik, de önmagában felmerül.
Bár, ahogy azt mondtuk, a gén, amelyből a betegség függ, jól ismert, megbízható klinikai vizsgálatot nem létezik. Ez annak köszönhető, hogy a Marfana-szindróma az ugyanazon gén különböző mutációi miatt merülhet fel. Igaz, néha hitet állítanak elő, ha a szülőknek ez a szindróma van, és ha valamilyen meghatározott mutációt azonosítanak. A vizsgálat pozitív eredményével azonban nem szabad. Szerint a vezetője a Medical Genetics szektor a University of Pennsylvania, azok számára, 25 év, amely alatt ő volt elfoglalva, Marfan-szindróma, az átlagos várható élettartam a betegek drámaian megnőtt, és a kilátások jelentősen javultak.
Sajnos sok ember ezzel a szindrómával nem is gyanítanak róla, és gyakran a helyzet ilyen félreértése halálra vezeti őket - mondja egy különleges klinikának a Martan-szindrómában szenvedő betegek számára a San Louis-ban. Ha a helyes diagnózis nem történik meg, a betegek már 30-40 éves korban meghalnak, különösen az aorta megsemmisítésének köszönhetően. Emiatt, például az orvos apja meghalt a 46. életkor, aki ortoped sebész volt, de nem is gyanította a betegségét. Az öt testvér és nővér közül az orvos csak egy gyermek - testvére - örökölte ezt a betegséget, de az időszerű diagnózis és műveletek miatt az aorta gyenge részét, valamint az aorta szelepet és a mitrali szívszelepet, képes volt normális életet vezetni.
De a fizikai erőfeszítés nem mindig ellenjavallt. Például, ugyanaz a gondolat crystorm aki a közelmúltban fordult 41 éves, nemrég tért vissza egy nagy kerékpáros túra. Elmondja, hogy néhány órára képes megfordítani a pedálokat, ha túlzott rohanás nélkül megy. A kezében folyamatosan hordozza a monitort, amely lehetővé teszi, hogy kövesse a szívimpulzust, és ne lépje túl egy 110 sztrájkot, amelyet egy orvos per percenként ajánlott, körülbelül 20 kilométeres sebességgel mozog. «Nem sértem orvosi ajánlásokat - mondja, mert ez az egyetlen esély arra, hogy éljen nekem».
Különösen hosszúak vannak alacsonyabb végtagok, és a kezek hatóköre általában meghaladja a növekedést. A kézi ujjak is túl hosszúkásak és vékonyak, a gerinc általában csavart, mint a scoliosis, melltartó homorú vagy konvex. A betegeket a méz, az elégtelen izomtömeg és a flatfoot jellemzi. Szűk szájjal, kis pofákkal és hosszúkás fejekkel rendelkeznek. A legtöbbjük bányászat. Azonban a betegség helyesen diagnosztizálása nagyon nehéz, mivel a felsorolt funkciók néha és egészséges emberekben fordulnak elő, és nem mindig rejlik a Martan-szindrómában szenvedő betegeknél.
A betegek két legsúlyosabb komplikációja a lencse és a retinális leválás szubluxációja vagy diszlokációja miatt, valamint az aorta gyengülése miatt, amelyet ebben az esetben a szokásos szakadékkal megrémítenek. Mindkét probléma jelzi, hogy elkerülni kell bizonyos típusú fizikai aktivitás. Nevezetesen - Sportjátékok éles öntött mozgásokkal és jesterekkel, valamint a kerékpáros versenyzéssel vagy a Sprint Springs rövid távolságokon, ahol a szívritmus túlságosan felgyorsul. A kockázat csökkentése érdekében a betegek olyan gyógyszereket adnak, mint propranalol, amely csökkenti az aorta terhelését a szívizom csökkentésének intenzitásának csökkentése miatt. Az ilyen betegek kardiovaszkuláris rendszere évente ellenőrzés, echocardiogramok eltávolítása az AORTA állapotát mutató és más kardiológiai problémák megnyitása.
Sok beteg Martan szindróma gyengült szívbillentyűk és kell antibiotikumot, mielőtt a fogorvos vagy kitéve más orvosi eljárásokat, amelyben lehetőség van a vérbe a fertőző organizmusok alkalmas arra, kardiológiai fertőzések.
Az ilyen betegek gyakori látás ellenőrzést és a betegek számára ajánlott a legkisebb zavar a látás a norma alkalmazni kell szemészhez haladéktalanul azonnal tegyen lépéseket az esetben, ha a kéreg áthelyezés vagy retinaleválás. A helyes diagnózis megteremtése nagyon fontos, hogy kapcsolatba léphessünk a Martan-szindróma kezelésére szakosodott orvosokról.
