Myopathia: veszélyes «öröklés» A Kindred Házasságból

Tartalom

  • Idegen fájdalom
  • Myopathiát és típusát


  • Idegen fájdalom

    Myopathia: veszélyes és laquo; örökség & raquo; A Kindred Házasságból«Három testvér (31 éves, 29 és 27 éves) - serdülőkorral egy betegségben szenvedek - progresszív izomdisztrófia. Mindhárom - letiltott. Talán a szakemberek a szerencsétlenségünkre és segítségünkre kerülnek visszafizetésre.»

    «Egy gyermek (10 éves), a progresszív izom disztrófia DUSUTA. Az orvosok erőtlenek. Hálás leszek a receptekért, tippekért.»

    «Az unokája (3 év) hirtelen megtagadta a lábakat, és idővel rosszabb lesz. Az orvosok különböző diagnózisokat tettek, és nem tehetnek semmit. Segítsen a jó tanácsoknak.»

    Ezek olyan emberek leveleiből származnak, akik egy ilyen súlyos betegséggel ütköztek, mint a myopathia. Mi a myopathia? Próbáljuk meg osztályozni ezt a többlapot.


    Myopathiát és típusát

    A moopathy olyan neuromuszkuláris betegségek egy csoportját képviseli, amelyek a fáradtságot, az izmok gyengeségét mutatják, az izomtónus csökkenése, az izom atrófia. Moopathy, az ok-okozati tényezőtől függően, progresszív örökletes izgalmas dystrophia, endokrin myopathia (a belső szekréció betegségei) és a metabolikus myopathia (metabolikus rendellenességek).

    Beszéljen a progresszív örökletes izomdisztrófájáról. Ez a fajta myopathia az izom atrófia jellemzi az izomsejtek megsemmisítése miatt egy speciális fehérje hátránya miatt, amely erősíti az izomrostok szerkezetét. Ezt a fehérjét egy speciális sejt gén vezérlése alatt állítjuk elő, amely a 6. humán kromoszómán található, és a gén hibája során az izomsejtek fokozatos megsemmisítése, majd az izomrostok öntése.
    Ez a hibás gén örökölt, ha a rokonok közötti házasság volt. A gén az esetek 30% -ában változik a mutáció eredményeként, azaz ezekben az esetekben, a rokonok közötti házasság - sem. A betegség örökölt 50% -os valószínűséggel, ha a gyermek egyik szülője beteg. A női szex kromoszómahoz kapcsolódik, és szabályként továbbítják, bár a nők maguk is nem fájnak. Atrófia a vállszíj kezei, hátsó, medencei öv és lábak izmainak.
    A betegség lokalizációjától függően az életkor, a betegségek súlyossága az izomdisztrófe különböző formáit osztja meg. Tehát az Erba Rota ifjúsági formája 10-20 éves korban fordul elő, amikor a vállszíj és a kezek izmainak atrófiája észrevétlenül jelenik meg, majd a medencék és a lábak. A páciens sétálva, a has és a mellkas csavarta. Ahhoz, hogy kiemelkedjen a helyzetből, a páciens az oldalán megfordul, és a csípőre támaszkodik, fokozatosan felemeli a testét. A betegség lassan halad.
    A DUSUTA izmos disztrofiái 3-5 éves korában kezdődnek, az izmok atrófájával, a lábak egyidejű sűrűségével (hamis sűrítés). Fokozatosan a vállszíjak és a kezek fokozatosan atrófia. A gyerekek eredetileg zavart járás, majd nehézségekbe ütközik a mozgásban. Sokan szívritmus van a szívméret növekedése miatt. A betegség előrehaladása vagy rosszindulatú áramlása a végtagok korai immobilizálásának köszönhetően szomorú eredményhez vezet. Betegek, többnyire fiúk (1 3000 születésűek). Pontosabbak, a férfiak és a nők is betegek. Csak a Dosene-kór a fiúkban nyilvánul meg. A lányok a gén hordozói.
    De ez történik és jóindulatú az izom dystrophia (Becker Miodastrophia), amikor a betegség lassan, különösen alacsony szellemű gyermekeknél nyilvánul meg. Sok éven át megtartják a kielégítő fizikai állapotot, és csak a különböző akut betegségek és sérülések csatlakozása az immobilizáláshoz vezet, rossz kimenetelű kimerüléssel.
    A mioderatrophia, a Landuzy-Dezhard, amely Landuzy-Dezhard, amely 6-52 éves (gyakrabban 10-15 év alatt), és az arc izmainak veresége jellemzi, fokozatosan későbbi atrófia A vállszíj, a törzs és a végtagok izmai. A betegség korai jelei gyengén zárt és nem bukott szemhéjak, teljesen zárt ajkak, amelyek fuzzy beszédet teremtenek, és az arcok felfújása lehetetlenségét. A betegség lassan halad. Hosszú ideig a páciens mozgathatja és fenntarthatja a munkaképességet, majd 15-25 év elteltével a lábak medencéjének izomzatát fokozatosan fenéke, ami megnehezíti a mozgást.

    A másodlagos progresszív izom-dystrophia egy csoportja is kiosztásra kerül, amely az idegek károsodásával kapcsolatban merül fel: idegi, gerincveli Miodastropia, még mindig amyotrófia.

    A Shark-Marie Amyotrophy kép, amelyet a stop kis izmainak fokozatos atrófiájával jellemeznek, ezután atrófia a lábak izmai és a csípő alsó részéből, valamint a csípő középső és felső részének izmait nem A változás és a comb egy palack alakú, nyakkal, megdöntött. A kezek és az alkar izmaid fokozatosan atrófia. Torzó izma, vállszíj és arc. A betegség 18-25 éves korában következik be, lassan halad és stabilizálódik.

    Veleszületett spinális izomsorvadás a Kugelberg-Vallanger jellemzi fokozatos sorvadása az izmok a kezek, lábak, hátráltatása mentális és fizikai fejlődését, a deformáció a gerinc. A betegség 8-10 éves korban nyilvánul meg, és lassan halad.

    Az Aran-Duzh progresszív Ayotrofony 25-50 évesen kezdődik, és a kefék izom atrófiáját manifesztálja. Ezután a kezek többi része fokozatosan fenül, majd a test lábai, t.C. az interfortális izmok, amelyek légzési rendellenességeket okoznak, amelyekből a halál jön.

    Veleszületett amiotonia (csökken az izomtónus) oppenheim jellemzi izomgyengeség miatt az elmaradottság, és izomsorvadás másodlagos. Az újszülöttben nem halad előre, de a légzőszervi fertőzések behatolása gyulladást okozhat, és a halál az élet első évében jön. Az életkorral az izommotor funkció javul.

    Az izomdisztrófia kezelése célja a dystrophic (megsemmisítés) folyamatok lassítása az izmokban, sőt a felmondásukban is. A radikális kezelés azonban még nem található. Bár a remény a Genin-terápián van, amely az orvosi gyakorlatba való lassan valósul meg.

    Leave a reply