A Turner-Sherechevsky-szindróma kromoszómális betegség, amelyet a fizikai fejlődés, az alacsony növekedés és a szexuális infantilizmus anomáliái jellemeznek. A betegség kialakulása a szexuális X-kromoszóma strukturális megsértésével jár.
Tartalom
A Turner-Sheresevsky-szindróma fogalma
Sherezhevsky-turnner szindróma - kromoszómális betegség, a fizikai fejlődés, az alacsonyabbság és a szexuális infantilizmus jellemző anomáliáival együtt.
Először ezt az örökletes betegséget 1925-ben írta le. N. DE. Shereshevsky, aki úgy vélte, hogy ez a genitális mirigyek elmaradása és az agyalapi mirigy elülső része, és kombinálódik a belső fejlődés veleszületett hibáival. 1938-ban. A Turner a betegség jellemzői jellemzői: a szexuális infantilizmus, a bőrfalú hajtások a nyaki felületek oldalfelületére és a könyökcsuklók deformációjára.
A Turner-Sherchezhevsky-szindróma kialakulásának egyértelmű kapcsolata az életkorral és a szülők bármely betegségeivel nem azonosított. A terhességet általában a toxikózis, a vetélés veszélye, és a munkaerő gyakran korai és patológiás. A terhesség és a szülés jellemzői egy gyermek születésével a Turner-Sherosevsky-szindrómás kromoszómális gyümölcs patológiának következménye. A Turner-Sherchesevsky-szindrómában a szexmirigyek kialakulásának megsértése az egyik nemi kromoszóma (x-kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibáinak köszönhető.
Turner-shereshevsky tünetei
Az embrió elsődleges szexsejtjei szinte normális mennyiségben vannak kialakítva, de a terhesség második felében gyors bevonás (fordított fejlesztés), a gyermek születésének időpontjára, a petefészek számozatos száma a norma-hoz képest élesen csökkent, vagy teljesen hiányzik. Ez a női nemi hormonok, a szexuális alulfejlesztés, a legtöbb beteg esetében - a legtöbb betegben (a menstruáció hiánya) és a meddőség miatt vezet. A kapott kromoszómális rendellenességek a fejlődés hibás formáinak oka. Lehetséges, hogy a kísérő mutációk bizonyos szerepet játszanak a rendellenességek megjelenésében, mivel a Turner-Sherchezhevsky-szindrómához hasonló körülmények vannak, de látható kromoszómális patológia és szexuális alfejlesztés nélkül.
Turner-szindróma esetén a nemi slágok általában differenciálatlan kötőszövetek, amelyek nem tartalmaznak gonád elemeket. A herék petefészkei és elemei, valamint a vetőmag-csatorna alapjai. Egyéb patológiai adatok megfelelnek a betegség megnyilvánulásainak jellemzői. A csont-articularis rendszer legfontosabb változásai a tenyér és a láb, az aplasia (távollét) phalange csontjainak lerövidítése az ujjak, a csigolyák sure-tartályízülete, osteoporosis (megsemmisítése) deformációja. A szív és a nagy edények (az aorta durva, a botalliai csatorna bejövő, a beavatkozási partíció bejövője, az aorta szájának szűkítése), a vesék hibái. A daltonizmus és más betegségek recesszív távolsági génjei.
A nyaki terület bőrszívásai - ez a betegség jellegzetes jele.
A Turner-Sherosevsky-szindrómában szenvedő betegek késleltetése a fizikai fejlődésben a születés óta észrevehető. A Turner-Sherchesevsky szindróma születésnapi jellegzetes jelei a nyak és más hibák, különösen a csont- és kardiovaszkuláris rendszerek, «Szfinx arc», Lymphosztázis (a nyirok stagnálása, a nagy ödéma által klinikailag megnyilvánulva). Az újszülöttek esetében az ilyen tünetek jellemzőek, mint a közös szorongás, a reflex, a szökőkút, hányás.
Korai életkora, a betegek egy része észlelte a mentális és beszédfejlesztés késedelmét, ami jelzi az idegrendszer fejlődésének patológiáját. A leginkább jellemző tulajdonság az alacsonyabbság. A betegek növekedése nem haladja meg a 135-145 cm-t, a testtömeg gyakran redundáns.
A Turner-Sherchesevsky-szindrómában lévő szexuális elmaradottságot egy bizonyos eredetiség megkülönbözteti. Gyakran jelek vagyunk Herrodermia (patológiás bőr atrófia, amely egy régi), és a nagy szexi ajkak, a kis szexuális ajkak, a kis szexuális ajkak, a szűz splava és a klitoris, egy funnelized bejárata a hüvelybe. A legtöbb betegnél a tejmirigyek nem fejlődnek, a mellbimbók alacsonyak. A másodlagos összetétel spontán jelenik meg, és történik. A méh fejletlen. A szexmirigyeket nem fejlesztik, és általában a ruhadarabot képviselik.
Az intellektus a legtöbb Turner-sherheski-szindrómában szenvedő betegek gyakorlatilag megőrzött, sajátos mentális infantilizmus, az eufóriákkal a betegek mentális állapotában játszik.
A betegség diagnosztizálása és kezelése
A Turner-szindróma diagnózisa a jellegzetes klinikai jellemzőkön alapul, a nemi kromatin (a sejtmag anyag) meghatározása és a kariotípus (kromoszómális tárcsázás) vizsgálata. A differenciáldiagnosztikát nanizmussal (törpefém) végzik, kizárják az agyalapi mirigy hormonjainak tartalmának meghatározását a vérben, különösen a gonadotropinokban.
Az első szakaszban a terápia az anabolikus szteroidokkal és más anabolikus gyógyszerekkel való növekedés ösztönzése. A kezelést az anabolikus szteroidok minimális hatásos dózisával kell elvégezni, rendszeres nőgyógyászati kontrollval rendelkező időközönként. A betegterápia fő típusa az ösztrogenizáció (a női nemi hormonok kinevezése), amelyet 14-16 éves korig kell elvégezni. A kezelés a fizikum feminizációjához vezet, a női szekunder szexuális jelek fejlesztése javítja a nemi szervek trófeáját (táplálkozás), csökkenti a hypothalamic-hipofízis rendszer megnövekedett aktivitását. A kezelést a beteg szülés során kell elvégezni.
Az előrejelzés élet a Turner-Sherchezhevsky szindróma kedvező, a kivétel súlyos veleszületett satu a szív és a nagy erek és renális magas vérnyomás. A női nemi hormonok kezelése a családi életre képes betegeket teszi lehetővé, de az abszolút többsége gyümölcsöző marad.
Ezenkívül a szomatotropin vagy az emberi növekedési hormon kezelését utóbbi időben végezték el.
