A Pataau-szindróma kromoszómális betegség, amelynek fejlesztése a tizenharmadik kromoszóma hozzáadásával, az úgynevezett trisomia 13. A betegséget az agyfejlesztés és az arc súlyos veleszületett hibái jellemzik.
Tartalom
Koncepció a Pataau-szindrómáról
A Pataau-szindróma olyan kromoszómális betegség, amelyet a sejtekben további tizenharmadik kromoszóma jelenléte jellemzi.
Trisomy (további kromoszóma jelenléte) először az Erasmus Bartolin 1657-ben írja le. A betegség kromoszóma jellege Dr. Claus patau 1960-ban. A betegséget azután nevezték el. A Pataau-szindrómát a Csendes-óceáni szigetek törzsei is leírták. Úgy gondolják, hogy ezeket az eseteket sugárzási fertőzés okozta, amelyek a régió nukleáris fegyvereinek vizsgálatainak eredményeként jelentek meg.
A betegség alapvető tünetei
A Pataau-szindrómával való belépéskor a terhesség jellemző szövődménye többirányú: a Pataau-szindróma majdnem felével találkozik.
A Pataau-szindrómával súlyos veleszületett szellőztetők figyelhetők meg. A Pataau-szindrómával rendelkező gyermekek a normál (2500 g) alatti testtömeggel születnek. A betegség fő megnyilvánulása:
- Mérsékelt mikrocephalus (agyméretek csökkentése)
- A központi idegrendszer különböző osztályai fejlődésének megsértése
- Alacsony kiömlött homlok
- Tartós szem repedések, a távolság, amely csökkent
- Mikroftrermia (kis szemméret) és Coloboma
- Szaruhártya
- Split orr és széles körben elterjedt orr
- Deformált fül mosogató
- hasadék felső ajak és NEBA
- Polidaktilia (az ujjak mennyiségének növekedése)
- Rövid nyak
A legtöbb újszülött a szívfejlesztés malformációi - a beavatkozási és interpresentációs partíciók hibái, a hajók átültetése stb. Megfigyelt fibrokista változások a hasnyálmirigyben, hozzáadott lép, embrionális köldökös hernia. A vesék kibővültek, megnövekedett imádságszerkezettel és cisztákkal rendelkeznek, a nemi szervek fejlődésének hibái észlelhetők. A Pataau-szindrómához a mentális fejlesztési késleltetés jellemző.
A súlyos veleszületett hibákkal kapcsolatban a Pataau-szindrómával rendelkező legtöbb gyermek az élet első hetében vagy hónapjaiban hal meg.
Azonban néhány beteg több éve él. Ráadásul a fejlett országokban hajlamos arra, hogy növelje a betegek várható élettartamát a szindróma Patau-nál legfeljebb 10 évig akár 10 évig. A fennmaradó gyerekek életben vannak, szenvednek mély idiocy.
A diagnózis meghatározó tényezője a kromoszómák tanulmányozása. A citogenetikai kutatás minden esetben, beleértve a halott gyermekeket is. Pontos citogenetikai diagnózis szükséges a jövőbeli gyermekek egészségének előrejelzéséhez.
A betegség kezelése
A modern orvoslás még nem tudta kijavítani a kromoszómális rendellenességeket. A különböző szakemberek csoportjának összetett munkája folyamatosan figyelemmel kíséri a család páciens és pszichológiai támogatását.