A Pataau-szindróma fő megnyilvánulásai

Tartalom

  • Koncepció a Pataau-szindrómáról
  • A betegség alapvető tünetei
  • A betegség kezelése



  • Koncepció a Pataau-szindrómáról

    A Pataau-szindróma olyan kromoszómális betegség, amelyet a sejtekben további tizenharmadik kromoszóma jelenléte jellemzi.

    Trisomy (további kromoszóma jelenléte) először az Erasmus Bartolin 1657-ben írja le. A betegség kromoszóma jellege Dr. Claus patau 1960-ban. A betegséget azután nevezték el. A Pataau-szindrómát a Csendes-óceáni szigetek törzsei is leírták. Úgy gondolják, hogy ezeket az eseteket sugárzási fertőzés okozta, amelyek a régió nukleáris fegyvereinek vizsgálatainak eredményeként jelentek meg.



    A betegség alapvető tünetei

    A Pataau-szindróma fő megnyilvánulásaiA Pataau-szindrómával való belépéskor a terhesség jellemző szövődménye többirányú: a Pataau-szindróma majdnem felével találkozik.

    A Pataau-szindrómával súlyos veleszületett szellőztetők figyelhetők meg. A Pataau-szindrómával rendelkező gyermekek a normál (2500 g) alatti testtömeggel születnek. A betegség fő megnyilvánulása:

    • Mérsékelt mikrocephalus (agyméretek csökkentése)
    • A központi idegrendszer különböző osztályai fejlődésének megsértése
    • Alacsony kiömlött homlok
    • Tartós szem repedések, a távolság, amely csökkent
    • Mikroftrermia (kis szemméret) és Coloboma
    • Szaruhártya
    • Split orr és széles körben elterjedt orr
    • Deformált fül mosogató
    • hasadék felső ajak és NEBA
    • Polidaktilia (az ujjak mennyiségének növekedése)
    • Rövid nyak

    A legtöbb újszülött a szívfejlesztés malformációi - a beavatkozási és interpresentációs partíciók hibái, a hajók átültetése stb. Megfigyelt fibrokista változások a hasnyálmirigyben, hozzáadott lép, embrionális köldökös hernia. A vesék kibővültek, megnövekedett imádságszerkezettel és cisztákkal rendelkeznek, a nemi szervek fejlődésének hibái észlelhetők. A Pataau-szindrómához a mentális fejlesztési késleltetés jellemző.

    A súlyos veleszületett hibákkal kapcsolatban a Pataau-szindrómával rendelkező legtöbb gyermek az élet első hetében vagy hónapjaiban hal meg.

    Azonban néhány beteg több éve él. Ráadásul a fejlett országokban hajlamos arra, hogy növelje a betegek várható élettartamát a szindróma Patau-nál legfeljebb 10 évig akár 10 évig. A fennmaradó gyerekek életben vannak, szenvednek mély idiocy.

    A diagnózis meghatározó tényezője a kromoszómák tanulmányozása. A citogenetikai kutatás minden esetben, beleértve a halott gyermekeket is. Pontos citogenetikai diagnózis szükséges a jövőbeli gyermekek egészségének előrejelzéséhez.



    A betegség kezelése

    A modern orvoslás még nem tudta kijavítani a kromoszómális rendellenességeket. A különböző szakemberek csoportjának összetett munkája folyamatosan figyelemmel kíséri a család páciens és pszichológiai támogatását.

    Leave a reply