A sarló-sejt-vérszegénység az örökletes vérbetegségekre utal, és megfigyelhető olyan embereknél, akik két hibás gént örökölték a szülőktől. A betegség esetében a relatív jólét időszakai, amelyek helyébe exacerbációval vannak helyettesítve.
Tartalom
A sarló-sejt-vérszegénység fogalma
A beteg alakú sejt-anémia egy komoly örökletes vérbetegség, amelyhez a relatív egészségi időtartamok, váltakozó válakkal váltakoznak (a betegség súlyosbodása). A betegség áldozatai állandó vérszegénységét figyelik meg, és nagyon érzékenyek különböző súlyos fertőzésekre. Az anémia olyan állapot, amelyben elegendő mennyiségű anyag van, amely oxigént hordoz a test szöveteihez. Ez gyengeséghez vezethet, sőt a sárgaság fejlődéséhez is.
A beteg alakú cellás anémiát csak azoknál lehet megfigyelni, akik örökölték 2 gént (egy hibás gént minden szülőből), amelyek hibás hemoglobin termékeit okozzák hemoglobin hemoglobinnak. A hemoglobin egy piros pigment, amely színező vörösvérsejteket (vörösvértesteket) ad, amely oxigént átszállít a test szöveteire. A hemoglobin a vérkeringés során oxigént rögzít a tüdőben. Az oxigénelt vér keringése során (oxigénnel telített vér) hemoglobin elveszíti az oxigént, amely a test sejtjeibe kerül. Bár a sarlósejtek hemoglobinja normálisan működik, amikor az oxigént átvisszük, az oxigénveszteség után, a sarlóburkolat trendje van. Ennek eredményeként a normál kerek és gyöngyházozott vörösvérsejtek tartós vagy sarló alakú cellularsok. Mivel a vér a tüdőn keresztül kering, és elnyeli az oxigént, a hemoglobin visszaállítja a normál formáját.
Vörösejtsejtek hemoglobint tartalmazó vörösvérsejtek, nagyon törékenyek. Ez a törékenység azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek könnyen elpusztulnak, ami ellenálló anémiát okoz. A léccellás hemoglobint tartalmazó vörösvérsejtek együtt is ragaszkodhatnak és elzáródhatnak a kis kapillárisok (apró véredények, amelyek összekapcsolják az artériákat és a vénákat), és így megakadályozzák az oxigénhez való hozzáférést és a szükséges tápanyagokat a környező szövetekbe.
A betegség pozitív nyomatéka az, hogy a sarló alakú sejt hemoglobin védi a rosszindulatú fertőzés ellen.
A Cerp-sejt hemoglobin gén leggyakrabban megtalálható a fekete populációban, bár néha a mediterrán lakosok közé tartozik, Indiából és Ázsiából származó bevándorlóknak. Az Egyesült Államokban mintegy 10 fekete lakos körülbelül 1-je hordozza a mintavételi vérszegénység egy gént. Az egyik gén hordozói általában teljesen egészségesek, és nincsenek tünetei a betegségben, egyszerűen csak a betegségre hajlamosak.
Általában az emberek a sarló alakú vérszegénység képes elvégezni egy teljes értékű életmódot és végezze el a munkát, hogy van egy család, és teljes mértékben részt vesznek az állami és a politikai életben, vagy például, hogy vegyenek részt a tanítási tevékenységet. Sok beteg 40 és 50 évig él, és néhány akár akár 70-ig is.
Az anémia fejlődésének okai
Ha mindkét szülő viseli a mozi anémiás gént, akkor 25 százalékos valószínűséggel rendelkező gyermekeik beteg alakú sejt anémiával rendelkezhetnek, és 50 százalékos valószínűség van arra, hogy örökölje csak a hajlamot. Ha a sarló-cellás anémia génje csak egy szülő, akkor nincs semmi veszélye annak, hogy a gyermeknek beteg alakú sejt-anémia lesz, bár 50 százalékos esély van arra, hogy a gyermek örökölje a sarlósejtes vérszegénység egy génjét.
A betegség alapvető tünetei
A sarló alakú anémia tünetei két fő kategóriába sorolhatók. A vörösvérsejtek törékenységének köszönhetően az anémia mindig megfigyelhető, ami tudatvesztéshez vezethet, a beteg fizikailag kevésbé keménységet okoz, és sárgaságot okozhat (a hemoglobin túlzott bomlásával együtt).
Ezenkívül a test bármely részében a kis kapillárisok periodikus elzáródása különböző tünetek széles skálájához vezethet. Szinte lehetetlen leírni «Tipikus beteg», szenved a sarló-sejt-vérszegénységben, mivel a tünetek és súlyosságuk széles körben változik. Néhány jellegzetes jellemzői szinte minden olyan betegnél, akiknél a sarlósejtes vérszegénységben szenvednek.
Általában az újszülöttek meglehetősen egészségesek, normális súlyuk és általában kialakul, nem mutatnak be semmilyen tünetet 3 hónapos korig. A csecsemőben lévő Sickle-Cell-anémia első jelei általában duzzadnak és fájdalmasak a végtagok kezei, gyengesége és görbülete, és néha kissé később, a gyaloglás kudarca. Ez a tünet a kiscsontok és a stop és a véráramlási rendellenességek kapillárisjaiból származó capillaries capillaries. Az eritrociták folyékony vérből esnek ki, és csapadék formájában halasztják el a kapillárisokat. A vörösvérsejtek felhalmozódása fokozatosan feloldódik önmagában, de mindaddig, amíg ez nem történik meg, az orvos segítségére van szükség a fájdalom enyhítésére és az esetleges betegségek észlelésére. A Sickle-Cell-anémiával rendelkező gyermek általában sápadtnak tűnik, talán kissé sárga, de az út hátralévő részében, általában egészséges.
A Sickle Cell Anemia egyetlen nagyon súlyos szövődménye az 5 éves korig a fertőzés. A vörösvérsejtek felhalmozódása és a lépek blokkolásának blokkolása a lépben, a testben, amelyet általában a baktériumokból kiszűrik a baktériumokból, az élet első éveiben, ami különösen hajlamos a halál fertőzésre - a szepszis. Ezért a sarló-cellás anémiában szenvedő kisgyermekek szülei figyelmeztetnek arra, hogy figyelmesek és kimaradtak a fertőzés korai tünetei, például az ingerlékenység, az idegesség, az emelt hőmérséklet és a rossz étvágy.
A szülőknek azonnal alkalmazniuk kell az orvosi ellátást, ha a gyermek e tünetekkel rendelkezik. Ha vérrel fertőzött, akkor meglehetősen korai az antibiotikumok alkalmazása, a halálos szövődmények elkerülhetők. 5 éves korig, amikor a gyermek már kifejlesztette a megfelelő természetes antitesteket a baktériumok számára, jelentősen csökken a halálos bakteriális fertőzés valószínűsége.
Az iskolai korosztályú gyermekek problémája a sarlósejtes anémiával általában egy epizodikus elzáródás a nagy csontkapillárisok eritrocitái. A legtöbb esetben ezek az epizódok viszonylag könnyen folytatódnak, csak gyenge csontfájdalmakat figyelnek meg.
Az életkorral a kapillárisok blokkolásának folyamata befolyásolhatja más szerveket. Ha ez történik, például a tüdőben, egy súlyos légzési betegség fejlődik. Nagyon ritka szövődmény a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél - az agy edényeinek elzáródása, amely egy stroke-hoz vezet.
A sarló alakú anémiával rendelkező tizenévesek aggodalmukat és aggodalmát fejezi ki amiatt, hogy fizikai fejlődése általában 2-3 évig késlelteti. Az ilyen tizenévesek általában kevesebb köszönet, mint az osztálytársaik, gyakran a szexuális fejlődés késedelme miatt késések. Azonban az időben a szexuális érettség még mindig jön, és a tanulmányok azt mutatják, hogy a sarlósejtes anémiával rendelkező nők általában a gyermekszennyező funkciójukat végzik. A Sickle-Cell-anémiával rendelkező nők határozottan képesek belépni és szülni a normál gyermekekbe, de a terhesség alatt növelik a komplikációk kockázatát, amely a vetéléshez, a korai születéshez vagy az édesamák megerősítéséhez vezethet. Az ilyen terhes nőknek a nőgyógyász felügyelete alatt kell lenniük, amelynek különleges terhességi tapasztalata van, magas kockázattal. A terhesség alatt az ilyen nőknek vérátömlesztésre lehet szükség.
A selyem-sejtes anémiával rendelkező felnőtteknél a tüdő és a vese-kapillárisok krónikus (állandó vagy hosszú) blokkolásának tünetei megtalálhatók, és a krónikus tüdő- vagy veseelégtelenség alakulhat ki. Ez a két szövődmény néhány beteg alakú vérszegényes betegek korai halálához vezet.
Más betegek előfordulhatnak a szem retinális kapillárisjainak eltömődésének, amely végső soron vaksághoz vezethet.
A betegség diagnosztizálása
Bár a sarlósejtes vérszegénység tünetei ritkán manifesztálódnak 3 hónapos korig, a diagnózis bármely korban szállítható. A magzati sarló alakú vérszegénység detektálható fret buborékfúvással (a magzati vizek kerítése egy tű segítségével a méhbe, a hasfalon keresztül). A magzatvíz tartalmazza a sejtek a magzat, és a sejtekben vannak olyan gének felelősek a hemoglobin, így tárja fel közvetlenül a gének a magzat. Ez tesztelés nagyon fontos a megelőzés a halálos szövődmények, amelyek jellemzőek a gyermekek sarlósejtes vérszegénység az első életévben.
A sarlósejtes anémia jelének egészséges hordozói könnyen azonosíthatók egyszerű vérvizsgálattal is.
A sarlósejt-vérszegénység kezelése és megelőzése
A sarlósejt-vérszegénység kezelésének módszerei nem léteznek. Az orvosi ellátás általános javulása azonban a betegségben szenvedő gyermekek hosszabb és egészséges életének lehetősége volt. Jelenleg a figyelmet fordítják a megfelelő táplálkozás, az oktatási intézkedések és a fertőzések megelőzésére. Nagyon fontos fenntartani az elsődleges gondoskodó orvossal való kapcsolatot, aki ismeri a sarlósejtes vérszegénységből származó komplikációk korai jeleit.
Különösen fontos az állandó beteggondozó megfigyelése kisgyermekek sarlósejtes vérszegénység megelőzésére korai életveszélyes fertőzéses szövődmények. A vérszegénység fokozódhat a fertőzés vagy a lép hirtelen növekedése következtében, szükség lehet a gyermek kórházi kórházba fertőzésére vagy fájdalomra. Terhesség és sebészeti beavatkozások, valamint szembetegség, megköveteli a szakemberek figyelmét, akik különleges tapasztalattal rendelkeznek a sarlósejtekkel szembeni betegeknél.
A vakcina a pneumococcusokkal szembeni és a korai antibiotikum-terápia megmentette sok kisgyermek életét sarló alakú vérszegénységgel. A csontos fájdalomcsillapítással, békével, elegendő folyadékkal és fájdalomcsillapítók fogyasztása recept nélkül felszabadíthatja. Néha ezek a fájdalomcsillapítások eléggé nehézkesek lehetnek, és a gyermek kórházi kezelése köteles megszabadulni tőlük. A Sickle-alakú anémiával rendelkező gyermekeket rendszerint szellemi értelemben fejlesztik, sikeresen tanulhatnak az iskolából, hiányzik néhány nap múlva a fájdalmas válságok miatt.
Súlyos légzőszervi betegségekkel kórházi kezelés szükséges az oxigén gyermek kertjében, és szükség esetén a vérátömlesztéshez.
A szemet retina elzáró kapillárisjainak kezelésére a terápia új módszerei lézerrel alkalmazhatók. Javasoljuk, hogy megfigyeljen egy szemészt, hogy azonosítsa a károsodásokat a kezdeti szakaszban, mielőtt vaksághoz vezetne.
A sarló-sejt anémiát nem lehet figyelmeztetni. Azonban a sarlósejtes vérszegénység jeleivel rendelkező házaspároknak megfelelőnek kell lenniük a genetikai tanácsadáshoz.
