Fenilketonuria az örökléshez

Minden jövőbeli anya az anyasági kórházban számos kötelezőt kell adnia
Elemzések. Ezek közül - a fenilketonuria vérvizsgálata. Annak ellenére,
hogy a gyógyszer gyorsan fejlődik, az emberiség még nem tanult
hogy teljes mértékben megakadályozzák ezeket az örökletes patológiákat és teljesen
gyógyul, annyitől függ az időszerű hozzárendeltől
Diagnózis.

A fenilketonuria, vagy a fűtési betegség, az egyik súlyos örökletes betegség, amelyet főként az idegrendszer veresége jellemez. A fenilketonuriát a pszichomotoros fejlődés, a progresszív demenciák, a mozgások és az izomtónusok késleltetése mutatja. Ennek a betegségnek az alapja a mentális aktivitáshoz szükséges nagyon fontos enzimcsere megsértése - fenilalanin.

Külsőleg, az ilyen gyermekek, mint általában, szőke kék szemekkel, nagyon érzékeny fényes bőr, gyakran ekcéma, dermatitis, különböző kiütések. A fizikum aránytalan, a belső szervek fejlődését gyakran észlelik - szív, máj, stb. A biokémia szempontjából a fenilalanin egy elengedhetetlen aminosav, egyfajta «Tégla», A szükséges emberi test a fehérje molekula kialakításához. A fenilketonuriával a legfontosabb biológiailag aktív anyagok képződése az agy normál működéséhez szükséges, különösen a szerotonin és a dopamin esetében. Elindulnak «bontás» A gyermek mentális fejlődésének mechanizmusában, amely a demencia progressziójához vezet.

A fenilketonuria az örökölt genetikai betegségek csoportjára utal. A betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő a fenilketonurium gén hordozói. Ilyen házasságban a beteg gyermek születése az esetek 25% -ában lehetséges - ha a gyümölcs beteg gént és apjától és az anyjától kap. 50% lehet a fenilketonurium gén hordozója a betegség külső megnyilvánulása nélkül: ha a gyermek egy páciens gént kap egy szülőből, és egy másik - egészséges. Az egészséges gyermek születésének valószínűsége 25% abban az esetben, amikor mindkét szülő egészséges gént kap.

A fenilketonuria tünetei

A fenilketonurium külső jelei néha gyaníthatóak a baba életének első heteiben és hónapjaiban, bár nagyon eltérőek, és néha az ilyen csecsemők is eltérhetnek az egészségesektől: például például a súlyban is hozzá van adva. És mások, éppen ellenkezőleg, az első napok születése lassú, sonlinális vagy nyugtalan, ne javítsa meg a pillantást az elemekre, ne forduljon a hangforráshoz, akkor későn növekedni fog, és megmagyarázza.

A betegség egyik fontos és jellemző korai tünetei közé tartoznak egy specifikus kellemetlen illatforma vagy egér, amelyet vizeletből és gyermekbőrből emennek. Az ilyen gyerekek gyakran rosszul felszívódnak az írásban, bőséges ugrással járnak, később, az életük második felében, elmaradnak a pszichomotoros fejlődésben: a motoros készségek, a beszéd és a t.D. A betegség fő jele a mentális késedelem késleltetése.

Rendkívül fontos meghatározni a diagnózist a lehető leghamarabb, legalábbis legkésőbb az élet második hónapjában. Ehhez minden újszülött olyan speciális programokra vizsgálja, amelyek a vérben a fenilalanin koncentrációjának növekedését mutatják be az élet első napjaiban - a kórházban, minden gyermek kivétel nélkül megvizsgálja ezt a betegséget. Ehhez az anyasági kórházban a 4-5. napon a dokkolóban és 7-14. - korai gyerekek veszik a vércseppeket a sarokból egy speciális papírformára, és elküldi azt az orvosi és genetikai laboratóriumnak. Ugyanakkor, az Exchange kártyán, a gyerek, amelyet az anyasági kórház indulása, szükségszerűen a tesztről szól.

A gyanús betegség esetében a válasz egy gyermeki klinikára jön, amelyben a gyermek megfigyelhető. A fenil-pirogradinsav és más ketonsav vizeletének azonosítására is, amely a baba életének 1. hetének végéig jelenik meg, a jelzőpapírokat használják «Phoenistix», «Biofán». Az egyes precinceni gyermekorvos kifejezett diagnosztikájának kötelező beállításait adják meg. A tesztet többször végezzük a morzsák életének első évében azokban a családokban, ahol a fenilketonuriával született gyermekek. Tehát 4-6 hét alatt a beteg gyermek vizeletében könnyen feltárhatja a fenilalanin bomlásának termékeit.

Ezek és más hasonló módszerek tekintetében lásd a kategóriák közelítő, tehát, amely pozitív eredménnyel, egy speciális vizsgálatra van szükség alkalmazásával pontos kvantitatív meghatározására szolgáló módszerek a tartalmát a fenilalanin, a vérben és a vizeletben, amelyek által végzett központosított biokémiai laboratóriumokban. Azok a gyermekek, akik nem szerepelnek a kockázati csoportba (olyan családokban, ahol nincs fenilketonurium esete), a vérvizsgálatot egyszer a szülési kórházban végzik.