Mi az üvegszálas? Melyek a betegség jelei? A diagnózis megerősítése? Miért született egy beteg gyermek?
Tartalom
Mi az üvegszálas? Melyek a betegség jelei?
A fibrózis tanulmányának története csak néhány évtizede van. Azonban ebben az időben sokáig világossá vált. Megnyitották a betegség genetikai jellegét, a kóros folyamat mechanizmusait vizsgálták, új irányokat nyitottak meg ennek a betegségnek a kezelésében. Az ilyen jelentős előrehaladás arra a tényre vezetett, hogy a betegség néhány mítosza született.
Mukobovysidosis - (A latin nyálka - nyák, viscidus - viszkózus) A leggyakoribb örökletes betegség, amelyben az összes szervet érintenek a titkot (nyák). Ez egy fényes villamosenergia-rendszer, hasnyálmirigy, máj, izzadmirigyek, nyálmirigyek, bélmirigyek, szexmirigyek. A hiba (mutáció) miatt a titkok gének minden szervben viszkózus, vastag, így az elosztás nehéz. A tüdőben a viszkózus, gyakran purulens titkos (köpet), nehézkes és felhalmozódott Bronchi-ban, meglehetősen gyorsan (néha az élet első hónapjaiban), a gyulladásos folyamatok fejlődnek - ismétlődő bronchitis és / vagy tüdőgyulladás a krónikus fokozatos képződésével bronchopulmonáris folyamat.
A gyerekek állandó bosszantó (néha cockle) köhögés, légszomj. A fibrózisban szenvedő betegeknél a hasnyálmirigy enzimek hiánya miatt az élelmiszerek rosszul emésztettek, így az ilyen gyermekek a megnövekedett étvágy ellenére elmaradnak a súlya mögött, gazdag, kövér, fetid székük van, rosszul öblítve egy pelenkából vagy egy potból ,. A gyermekek epoagnációjának köszönhetően a máj cirrhosisja fejlődik, az epehólyag kövek kialakulhatnak. Anyukák észrevették a baba bőrének sós ízét, amely a nátrium és a klór megnövekedett veszteségéhez kapcsolódik.
A mukobovidózis a kaukázusi (európai) lakossághoz tartozó betegek leggyakoribb örökletes betegsége. Az Európa és Észak-Amerika újszülöttei közötti szenvedés gyakorisága átlagosan 1: 2500. Még nincs meggyőző adatok Oroszországban. Közvetett számításunk azt mutatta, hogy régiónkban a fibrózis gyakorisága 1: 3000 gyermek. A fibrózis előfordulása az ismétlődő és krónikus tüdőbetegségekben szenvedő betegek körében 4,5%.
Előnyösen legyőzési vagy tüdővel rendelkező gyermekek (tüdőforma) vagy gasztrointesztinális traktus (bélforma), de leggyakrabban vegyes (pulmonalis-bél) fibrózis.
A diagnózis megerősítése?
Ha az orvos gyanította a fibrózist, akkor határozottan irányítja gyermekét egy izzadmintához - a betegség fő diagnosztikai kritériuma alapján az izzadság-kloridok koncentrációjának meghatározása alapján. Egy gyermekben a fibrózis betege, ez a mutató általában magasabb, mint a norma. Az izzadságvizsgálat szükségszerűen újrafelhasználásra kerül (2-3 alkalommal). Ezenkívül az orvos elküldi a családját, hogy átadja a vér genetikai elemzését. Ez nemcsak a diagnózis megerősítésére, hanem a későbbi terhességek prenatális diagnózisára is fontos.
Miért született egy beteg gyermek?
Mukobovysidosis génekben vannak elhelyezve, és örökölt. A bolygó mindegyik 20. lakója hibás gén hordozója. Mukobovydosis a gyermeknél fordul elő, ha mindkét szülőből (és az anyából, a pápából és a pápából), amelyet egy mutációval kaptak. Nincs természetes kataklizmusa, szülői betegség, dohányzás, vagy alkoholtartalmú italok, a stresszes helyzetek nem rendelkeznek. A mukobovidózis ugyanúgy megtalálható, mint a fiúk és a lányok. A fibrózis gének örökségéről részletesebb információkért kapcsolatba léphet a genetikai tanácsadással.
