Először a szindrómára jellemző jelek összetettét azonosították és 1876-ban leírták. A betegség csak 20 év után kapta meg a nevét, miután a francia doktor Martan vezette a pácienst egy jellegzetes tüneteket. Javaslat van arra, hogy Marfan-szindróma Leslie Hornbi volt, a jól ismert nyilvánosság, mint egy televíziós modell, és pontosan megállapította, hogy a 16. amerikai elnök szenved a betegségben. Lincoln és Virtuoso hegedű Paganini.
A betegség tüneti képe
Marfan-szindróma - számos létfontosságú szerv és szervezeti rendszert érintő súlyos patológia: szív és hajók, tüdő, szemek, agy.
Martha-szindróma kóros külső megnyilvánulása:
- A fizikum asztén típusa.
- A magas növekedés (180 cm-nél nagyobb) alacsony testtömeg (kevesebb, mint 50 kg).
- Arahanodactilia (úgynevezett «Püspök» ujjak).
- Kifoscolyózis.
- Deformált mellkas.
- Lúdtalp.
- «Lakás» arc.
- «gótikus» ég.
- Antimonogoloid szem vágás.
- Nagy fülek a szokásosnál.
- Aránytalanul nagy orr.
Ezek a patológia leggyakoribb jelei, minden betegnek az egyéni. Közvetlenül a Martan-szindrómával rendelkező gyermek születése után a fegyvertelen szem megjegyzi az aszfén-fizikumot és az arachnodaktil-t. Egyéb külső «sajátosságok» A betegben a baba életének első hét évében alakul ki.
A szindróma romboló hatásától a kardiovaszkuláris rendszer erősen szenved, amelyet a mitrális szelep és az aorta aneurysms betegek betegeinek jelenléte igazolja. Ezek a megsértések egyre nyilvánvalóvá válnak, mint egy fél vagy két év elteltével a Marfan-szindrómával rendelkező gyermek születése után. A patológiák hátterében az aorta átmérője idővel nő, ami a serdülőkorral kezdődik, legfeljebb 45 éves, eléri a kritikus méreteket (több mint 6 cm).
Gyakran az aorta aneurizma komolyan bonyolult: falak elkezdenek rendezni. Ez a folyamat gyorsan előrehalad, és lefedi az aorta teljes hosszát, valamint az összes olyan edényt, amely az elejétől kezdve. A beteg életének ilyen szövődményével végzetes eredményt fenyeget.
A szindróma romboló hatása is vonatkozik a bronchopilrendszerre is, amely a légzési szervek mechanikus összenyomása deformált mellkasgal, valamint a tüdőszövet szerkezetének változása miatt. Gyakran, a Martan-szindrómát bonyolítja a spontán pneumothorax, a pulmonalis emphysema, a tüdő infarktus, a policisztás tüdő formája.
A szem lencse diszlokációja és beadványai - A patológia jellemzője, amelyet gyakran a myopia és a súlyos hypermetrope kíséri. Több kevésbé diagnosztizálható másodlagos glaukóma, szürkehályog, retina leválasztás.
Intelligens szféra a Martan-szindrómában szenvedő betegeknél, szerencsére normális marad (85 - 110 egység). Az ilyen betegséggel rendelkező emberek között identitások vannak, amelyek nagyon magas IQ-vel rendelkeznek 115 egységben. A betegség azonban továbbra is hozzájárul egy bizonyos eredetiséget a szellemi folyamatok természetében - a szindróma áldozatai szükségtelenül ingerlékenyek, plaxive, gyakran indokolatlan önbecsülésük van.
Ebből a patológiából szenvedő gyermekek fizikailag gyengék, gyakran izomfájdalmasan gyötred. Is megfigyelt támadások Migrén Erős érzelmi burst vagy fizikai aktivitás után.
A betegség diagnosztizálása
A mirsets rövidebb kivonatot vezet esémából:
- Beta Adrenoblockers (Obizant, Atenolol) az év során.
- Nootrops, különösen Piracetam - 2 hónapig, 3 tanfolyam évente.
- Energotropicsok és antioxidánsok:
- Riboxin 1 hónapig, 3 tanfolyam évente;
- A B csoport vitaminjai - havonta 10 napig;
- C-vitamin - 1 hónapon belül, 3-4 tanfolyam évente;
- E-vitamin - évente 3-4 hónapon belül;
- Elkar - 3 tanfolyam évente;
- Dimphosbon - 1 hónapig, 3-4 tanfolyam évente;
- Limontar - 10 napon belül, évente legfeljebb 4 tanfolyam.
A gyógyszerek mellett a beteg rehabilitációs eljárások komplexumát mutatja, köztük az ízületek, az elektroson, a terápiás testnevelés magnetoterápiája, amely az izomrendszeri rendszerre irányul, a szanatóriumban pihen.
Működési beavatkozás a torakoplasztika formájában, a lencse eltávolítása, az aorta műanyagok, a tonsziectomia és az adenotomia csak megfelelő jelzésekkel lehetséges.
Az orvosok azt is tanácsolják, hogy a szülők a kis beteg szabadidéhez kapcsolódó kérdésekre vonatkoznak: a Marfana-szindrómával rendelkező gyermek kategorikusan ellenjavallt a sport, a gördülő játékok részvétele, hosszú gyalogos túrázás.
Az általános kezelés célja a betegség kialakulásának regressziójának vagy stabilizálásának elérése. A terápia hatékonynak tekinthető, ha a betegnek csökken az érzékenység az áramterhelésre, az izomerősség szorzása, az aorta méretének stabilizálása. A betegség győzelmét a sekély motilitás javítására, a mások érzelmi érzékelésének normalizálására, az önkényes memória javítására és a figyelem koncentrálására való képességre, az oktatási intézményben szereplő védjegyek javítására való képessége.
A betegség nem akadályozza a fajtát, csak bizonyos óvintézkedéseket kell megfigyelnie. Például az ilyen patológiában szenvedő terhes nők 2 hónap alatt 2 hónapig voltak szükség az echokardiográfiás irányítására az aorta növekedésének dinamikájának ellenőrzésére. Az aorta lumenje, amely 4,5 cm-re emelkedett, jelzi a gyermek további szerszámozásának lehetőségét. A jövő mama a Martan-szindrómával a Caesarean részleg működését mutatja a kardiovaszkuláris betegségekkel rendelkező terhes nők számára.
A betegség megelőzése
Az utódok megszüntetése előtt a jövőbeli szülők, amelyek közül az egyik a Marfan-szindrómából szenved, konzultálnia kell a genetikától: a szakember válaszol a hasonló patológia fejlődésének kockázataival kapcsolatos kérdésekre. Ne felejtsük el a prenatális diagnózist.
