Szinte mindig a hemofília csak férfiaknál van, és ezt bármely verseny és társadalmi státuszú emberek bizonyították. A betegség átadta a nőket, akik maguknak nincsenek véralvadási problémái. Értsd meg, miért?
Tartalom
Aki hemofília
Szinte mindig a hemofília csak férfiaknál van, és ezt bármely verseny és társadalmi státuszú emberek bizonyították. A betegség átadta a nőket, akik maguknak nincsenek véralvadási problémái.
Gyakran előfordul, hogy a betegség nem észlelhető gyermekekben, mindaddig, amíg elkezdenek feltérképezni és sétálni. Ebben az időszakban elkerülhetetlen, hogy az objektumokkal való leesés és az ütközéssel járó gyermekek fejlődése zúzódást okozhat a bőrön és az ajkakból és nyelvek vérzésében.
2-3 éves korban egy vérzéssel rendelkező fiú (vérzések), az izmok és az ízületek érinthetők, amelyet fájdalmas duzzanat vagy korlátozott kéz- vagy lábmozgások kísérnek. Ha ebben az időben az injekciók (injekciók) intramuszkulárisan bevezetése, a szokásos módon, akkor egy mély kiterjedt zúzódás kialakulásához vezethet, ami veszélyes lehet. A hemofília gyermek számára nagyon fontos, hogy vakcinázza, de biztonságosabb lehet, mint ez szubkután is elvégezhető.
Betegség öröklési séma
Az emberi test számos sejtből áll. Minden egyes cellának van egy szabályozó központja, amelyet a rendszermagnak neveznek: olyan kromoszómákat tartalmaz, amelyek pár filamentális struktúrákat alkotnak. Ezek a struktúrák meghatározzák az egyes személyek egyedi jellemzőinek kifejlesztését.
A legnyilvánvalóbb személy jellemző — Ez a férfi vagy női padlóhoz tartozik, és ennek a jelnek a megnyilvánulása befolyásolja a kromoszóma. A pár kromoszómák, amely egy fél személyt határoz meg, padló kromoszómáknak nevezik, és még mindig x és y latin betűk jelölik. A nőknél a sejt két x kromoszómát (xx) és férfiakban tartalmaz – egy x és egy y-kromoszóma (xy).
A gyermek öröklődik az egyes szülők egyik kromoszóma, amely meghatározza a padlót, és az eredmény a szülőktől kapott kromoszómák négy valószínű kombinációja (kettőt a női padló határozza meg – férfi).
Mindegyik kromoszóma számos, a gének különböző egységekből áll, amelyek meghatározzák a test funkciókat. Ezenkívül az X-kromoszóma meghatározza a fél személyt, a viii és ix véralvadási faktorok kialakulásáért is felelős.
Azok, akik hemofíliában szenvednek, ezek a gének elégtelen számú VIII. És IX. Ugyanakkor ugyanazon családi nők nem szenvednek vérzést, mivel a második X-kromoszóma elegendő számú szükséges tényező termelését biztosítja.
A férfiaknál (az X és Y kromoszómákból) Y-kromoszóma nem vesz részt a VIII. És IX tényezők előállításában. Ha a fiú az anyja X-kromoszóma által megsérült, hosszú vérzést fog szenvedni, mivel Y-kromoszóma nem tudja kompenzálni az X-kromoszóma képtelenségét, hogy elegendő számú viii és ix.
Ha a nő egy lánygal terhes, akkor két esély van arra, hogy a gyermek átkerüljön a hemofília génjébe, majd a lány fiai a jövőben születnek a hemofília betegségével, és a lányok fogják a sérült gén hordozói lesz. Más szóval, van egy esélye négy, hogy a terhességet egy hemofília által szenvedő fiú megoldja.
Ha az apa hemofíliából szenved, akkor minden lánya a betegség hordozói lesz. A fiai nem örökölnek örökölni a betegséget, elegendő számú véralvadási tényezőt kapnak, és nem fogják továbbítani a betegség hemofília gyermekeiknek.
Ha egy hemofíliából szenvedő férfi feleségül vesz egy olyan nőt, aki a betegség hordozója, azaz a valószínűsége, hogy a hemofília szenvednek. Ez különösen fontos, hogy emlékezzen olyan esetekre, amikor a közeli hozzátartozók, például az unokatestvérek és a nővérek közötti házasságról van szó.
Milyen vizsgálatokat használnak a hemofília kimutatásában
Minden elemzést csak szakosodott laboratóriumokban végzik.
Ha az elemzés eredményei azt mutatják, hogy egy nőnek alacsony véralvadási tényezője van, akkor ez azt jelzi, hogy ez egy hemofília hordozó, de ha az elemzések jelzik a normál szintű tényezőt, akkor ez nem zárja ki annak valószínűségét, hogy ez a a betegség hordozója. A hemofília hordozók kb. 85% -át azonosítani lehet a családtörténet elemzésének eredményei, a véralvadás szintjének és a faktorok fehérjének összetétele alapján. Az elemzések eredményeit azonban nem tekintik figyelembe, mint abszolút megbízható, és értelmezhetik őket, mintha valószínűsíthetőnek kell lennie.
Jelenleg a gének közvetlen analízisével történő maximálisan megteremthető (DNS-analízis). Ahhoz, hogy elvégezzük, szükség lehet a beteg hemofília vérére, valamint több családtagra. Ha lehetetlen tesztelni a vizsgálatot a lakóhely helyén, a vérmintákat a klinikai laboratóriumba lehet elküldeni, ahol a feltételek lehetővé teszik a DNS-elemzést. Fontos megérteni, hogy az eredmények egy ilyen elemzésnek kell értelmezni a szakértő ezen a területen, amely képes teljesen megmagyarázza a nő, aki szeretné tudni, hogy ez a fuvarozó vagy nem. Az elemzés nem ad abszolút fuvarozást, és gyakrabban csak a kockázat valószínűségének értékelésére szolgál, és nem egy bizonyos válasz.
A hemofília diagnosztizálása
Még akkor is, ha a fiú anomális vérzéssel és rokonai között van, vannak olyan betegek hemofília, a pontos diagnózis csak abban az esetben, ha a véralvadási tényezők szintjét értékelik. Ezt az elemzést a klinikai laboratóriumban kell elvégezni, ahol az ilyen tesztek lefolytatásában releváns feltételek és tapasztalatok vannak.
