Ezt a betegséget az a tény, hogy ha nem azonosítja az újszülöttet, akkor a mentális és fizikai fejlődésének megsértése miatt megsértik. A mirszesek megmondják az olvasóknak a tünetekről, a patológia előfordulásának okairól és a diagnózis meglévő módszereinek és a kezelésnek.
Mi a fenilketonuria?
Egy adott betegséggel a test képtelensége hűséges módon nyomon követhető a fenilalanin aminosavának megosztására, így a szöveteket olyan anyagok felhalmozják, amelyek mérgezik az agyat és az idegrendszert. Az ilyen gyerekek a jövőben kis számokat fejlesztenek, más szóval - mentális retardáció, idiocy, így a betegségek adtak és más meghatározás - fenil-pirovinograde oligophrenia. A modern diagnosztikai módszerek lehetővé teszik a betegség azonosítását a gyerekek korai korában, így bizonyos intézkedések meghozatala során növekedhet és oktathat egészséges. Megmentse az újszülött agy kezelését, megfigyelve egy speciális étrendet, amelyet később tárgyalunk. Hosszú ideig a betegség Dr. Norvégiából származott, aki 1934-ben leírta azt. Az orvos orvosi erőfeszítéseire és hozzájárulására a betegség megkapta a második nevet - Fethulling-betegség. A múlt század ötvenes éveiben, Angliából származó orvosok, a gyermekkórházban dolgozó, megtalálta a kezelési módot. És az 1958 és 1961 közötti időszakban a Gastri technikát aktívan bevezették, és korábban lehetővé tette a vérben lévő fenilalanin megnövekedett tartalmát.
A tudósok azt találták, hogy az FCU szenvedése helytelenül mutatja a fenilalanin egy másik sav-tirozinra való áttéréséért felelős májenzimek egyikét. A világ különböző országaiban született emberek száma jelentősen eltérő. A statisztikák azt mutatják, hogy Oroszországban egy 10 000-es gyermek jelenik meg ezzel a betegséggel. Az Egyesült Királyságban, kétszer többszöröse született az FCU-val, de Afrikában szinte nincs betegség. A lányokban az ilyen örökletes problémákat gyakrabban észleli, mint a fiúké. Ha mindkét szülő hibás génekkel rendelkezik, a gyermek beteg lehet. A megváltozott gének az emberek 2% -ában találtak, miközben egészségesek. De ha van egy férfi és egy nő, akinek génjei vannak mutációkkal, majd létrehoznak egy családot, akkor a születés kockázata van, hogy van egy beteg kölyök 25%. Ezt az örökséget az autoszomális recesszívnek nevezték.
Az előfordulás okai
A tudósok a következő okokat osztják ki, amelyek növelik a gyermek patológiáját:
- A 12. kromoszómán található gén mutációja. Ez az enzim fenilalanin-4-hidroxiláz hiányához vezet, anélkül, hogy a fenilalanin tirozinban való normál transzformációja lehetetlen, ez más fenilalanin-származékok felhalmozódásához vezet, amely az idegi agysejteket és sejteket rombolva befolyásolja.
- Közeli házasság.
Mivel a fenilketonuria maga manifesztál?
Jelenleg a genetikai központokban olyan különleges vizsgálatot végezhet, amely megmutatja, hogy a szülőknek megsértése van-e a gyanú esetében.
Oroszországban 1993-ban megbízást az Egészségügyi Minisztérium írták alá 1993-ban, amely szerint minden gyermek a szülési kórházban vannak kitéve újszülött szűrés, amely lehetővé teszi számomra, hogy felfedje phenylketonuria korai és más örökletes betegségek. Ehhez az újszülött heeléből az etetési eljárás után három órát vesz igénybe. Ha a gyermek alul van, akkor ez a születés utáni negyedik napon történik, de a korai kicsit később - a hetedikben. Ezután a vizsgált vizsgált vérforma a laboratóriumba kerül, ahol a szükséges elemzés a nap folyamán történik. Az eredményeket egy kisgyermek kártyán rögzítik, különleges bélyegzővel. És ha vannak gyanúja ennek az örökletes betegségnek, a gyermek és a szülők további vizsgálatot adnak az orvosi és genetikai központban.
További kutatás történik:
- szérumban és száraz foltban;
- DNS-diagnosztika;
- CO-program;
- izzadságvizsgálat.
A szülőknek tudniuk kell: a korábbi betegség diagnosztizálása, annál nagyobb a lehetősége, hogy teljes mértékben megakadályozzák a betegség további fejlődését, az agy változásait.
Ajánlások a kezelésre
Eddig Oroszországban az étrendterápia továbbra is a kezelés egyetlen hatása. A farmakológusok olyan gyógyszereket próbálnak létrehozni, amelyek lehetővé teszik az étrend nélkül, hogy szabályozzák a vérben lévő fenilalanin mennyiségét. Sikereik sikerei, de az értékesítési kábítószerek hat évnél korábban nem jelennek meg.
A tudósok továbbra is új módszereket keresnek a patológia kezelésére.
- Vannak nagy remények az ígéretes genoterápia, mert a gyógyított gén megszabadulhat a problémától.
- A fenilalaninaliasis (növényi enzim) használata, hogy részt vegyen a fenilalanin hasításában az emberi testben.
- Próbálkozzon közvetlenül a májfenil-alninhidroxiláz gén sejtjeibe.
Országunkban eddig a beteg gyermekek szigorúan korlátozzák az étrendet a születés előtt a pubertás előfordulása előtt (ez 16-18 éves). Az ilyen betegek fejlődéséhez és növekedéséhez számos orvos szükségszerűen megfigyelhető, különösen a gyermekorvos és a neurológus. Állandóan beállította az élelmiszerekkel ellátott fehérjék számát, hogy megfeleljen a terheléseknek és az életkornak.
Az FCU formái is vannak, amelyeket tetrahidrobiodinnal kezelhetünk. Ez egy olyan konkrét enzim része, amely hiányzik a szervezetben ebben a betegségben.
A táplálkozási fenilketonuriáról
A gyermek agyi és idegsejtjeinek védelme érdekében a fenilalaninszármazékok káros hatásától teljesen el kell távolítani az állati fehérjék étrendjétől. Ha ez az újszülött életének első hetében történik, az agy az integritásban marad, de ha az idő elveszett, akkor nem lesz lehetséges, hogy teljesen megszüntesse a történt változásokat, csak a további romlás felfüggesztésére lesz szükség.
Olvasók A webhelyünknek ésszerű kérdése lehet: és hogy a baba a fehérjékben található aminosavak nélkül fog növekedni? És ezek a savak különleges orvosi termékekben jönnek a baba. Leggyakrabban száraz keverékek. A genetikai központokban szabadon bocsátanak ki.
A mellek olyan keverékeket kapnak, amelyek megtisztítják a laktózt.
A fehérje termékek összetétele a következőket tartalmazza:
- Már osztott tejfehérjéket;
- Aminosavak szabad formában (taurin, tirozin, triptofán, hisztidin, cisztin).
Például keverék lehet «Apolylak», «Fenil-hab 1», «Lofenalak», szintén «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (és számok), «Izifő» (Ez készen áll a termék használatára).
Az ilyen porkeverékeket főtt vízzel vagy korábban írott anyatejzel kell sütni.
Engedélyezhető, hogy az anyatejet a csecsemőnek adja, de az anyja meg kell felelnie egy különleges étrendnek.
Amikor egy gyermek eléri az óvodát és az iskolai életkorot, nem tud szokásos fehérje termékeket adni. Gyümölcsök, zöldségek, növényi olajok, keményítő termékek, mutató körök.
Ha egy menüt készít a napra, olyan speciális táblázatokat használ, amelyek egy bizonyos korú fenilalanin szabványokat mutatnak.
A gyermekek vitamin- és ásványi komplexumot adnak, amelyben szükségszerűen piridoxin, tiamin, riboflavin, folsav, magnézium, kalcium, vas.
Vannak olyan különleges asztalok, amelyekben minden termék három csoportra osztható:
- Zöld lista - korlátozások nélkül enni kell enni;
- Narancssárga lista - használható, de kis mennyiségben;
- Piros lista - Ezek a termékek teljesen kizárják az étrend (tojás, hús, hal, túró, dió).
Még két termékcsoport áll rendelkezésre:
- Kész gyümölcstermék.
- Mesterséges, alacsony blokkolt termékek - tészta, kenyér, étrendre tervezett sütemények.
A gyermek mindig az üres gyomor vérének elemzését (reggel) vizsgálja meg, hogy meghatározza a fenilalanin számát:
- Legfeljebb három hónapos kor - heti ellenőrzés;
- 3 és 12 hónap között - havonta;
- Egy évtől három évig - két hónaponként elég;
- Ezután három hónap alatt adományozhat vért.
Emlékeztetni kell arra, hogy lehetetlen szénsavas italokat inni, különösen fenilalaninnal (aszpartám). Győződjön meg róla, hogy elolvassa a gyógyszerek összetételét előttük, néha magában foglalja az aszpartámot is.
Néha az agyi keringést javító gyógyszereket előírják, például nootropil-, fenotropil-, cerebrolizin, encephol. A mikrocirkuláció javítása, a pentoxifillain (Trimen) ki van írva.
Gyermekek ajánlott masszázs, gimnasztikai gyakorlatok, gyógyító testnevelés.
Ez a genetikai betegség nagyon gyorsan fejlődik, visszafordíthatatlan változásokhoz vezethet, amelynek eredményeképpen a gyermek fogyatékos személyré válhat, növekszik zsírt. De ha a diagnózis az első hét az élet, és megfigyelhető egy speciálisan kifejlesztett diéta nélkül fenilalanin, a fejlődés, a betegség megszűnik - a gyermek nő egészséges, kap az oktatás, foglalkozás. Az ilyen embereknek saját családjuk van, normális gyermekek születnek.
