A hemofília vérbetegség, amely a véralvadási folyamat megsértésével jár. A betegség okától függően háromféle hemofília kerül felosztásra.
Tartalom
A hemofília egy koagulációs károsodással járó örökletes betegség (véralvadási folyamat). Ebben a betegségben a vérzések az ízületek, az izmok és a belső szervek, mind a spontán, mind a sérülés vagy sebészeti beavatkozás következtében keletkeznek.
A hemofíliában a vérzés veszélye a vérzésből az agyba és más létfontosságú szervek felé halad, még jelentéktelen sérülések esetén is. A hemofília nehéz formájú betegek fogyatékkal élnek a gyakori vérzések (hemarthrosis) és izomszövetek (hematoma) miatt. A hemofíliák a hemostasis plazma link (koagulopátia) károsodott hemorrhagiás diathezist jelentenek.
Hemofília típusai
A hemofília korai gyermekkorban jelenik meg a kromoszómában lévő gén változásának köszönhetően. Háromféle hemofília megkülönböztethető (A, B, C).
A hemofília A (recesszív mutáció az X kromoszómában) genetikai hiba okozza, amelynek eredményeképpen nincs szükség a vérben lévő fehérje - az úgynevezett VIII. Faktor (antihemofil globulin). Az ilyen hemofília klasszikusnak tekinthető, leggyakrabban találkozik a hemofília betegek 80-85% -ában. A sérülések és műveletek súlyos vérzése a VIII. Faktor szintjén - 5-20%.
A B hemofília hibás IX hibás vérfaktor (recesszív mutáció az X-kromoszómában), amelynek eredményeképpen a másodlagos koagulációs parafa kialakulás törött.
A hemofília hibás, XI (autoszomális recesszív mutáció) okozza, főként az Ashkenazov zsidóknak ismert.
Általában a hemofília férfiaktól szenvednek (örökség, ragasztó a padlóval), a nők a hemofília hordozójaként járnak el, amelyet általában nem betegnek, de fiaikat vagy leányvállalatokat szülhetnek.
A történelemben a hemofília leghíresebb szállítója Victoria királynő volt; Nyilvánvaló, hogy ez a mutáció a De Novo genotípusában történt, mert a szülők családjain a hemofilica nem regisztrált. Elméletileg megtörténhetett abban az esetben, ha Victoria atyja valójában nem Eduard augusztusban, a Kent hercege, és bármely más ember (beteg hemofília), de nincs ilyen történelmi bizonyíték. A hemofília szenvedett egy Victoria fiai (Leopold, Duke Albany), valamint számos unokái és dédunokája (született lányai vagy unokáim), beleértve az orosz Alekszej Nyikolajevics Cesarevich.
A hemofília tünetei
Az A és B hemofília vezető tünetei az élet első hónapjaiból, szubkután, interstenzív hematómákból származnak a zúzódások, vágások, különböző sebészeti beavatkozások miatt. A hemofília megnyilvánulásai a hematuria - a vizeletben lévő vér, valamint a bőséges poszt-traumatikus vérzés; Nagy ízületek hemartrózása, másodlagos gyulladásos változásokkal, amelyek a kontrakciók és ankilózis kialakulásához vezetnek.
A hemofília típusának diagnosztizálása és kezelése
A hemofília diagnózisához a vérfogyasztás idejét meghatározzák, plazmamintákat adunk hozzá az összeomlás egyik tényezőjének hiányával.
Bár a betegség gyógyíthatatlan, az áramlást a hiányzó vérfogyasztási tényező injekciója szabályozza, amelyet leggyakrabban a donor véréből osztanak ki. Egyes hemofilikák antitesteket termelnek a cserélhető fehérjével szemben, ami növeli a szükséges tényezők dózisának növekedését, vagy a helyettesek, például a sertéshús VIII. Általában a modern hemofília, megfelelő kezeléssel, annyit él, mint az egészséges emberek.
