A fenilketonuria egy veleszületett betegség. A türelmetlen betegek többségében a betegséget egyfajta mentális retardációval manifesztálják. Mi a fenilketonuria? Olvassa el a cikkben.
Tartalom
A fenilalanin az elengedhetetlen aminosavakra vonatkozik (olyan anyagok, amelyek az emberi testben lévő fehérjék építésére irányulnak), mivel az állati szövetek nem képesek szintetizálni. Az emberi testben, ahol a fenilalanin vízzel esik, az oxidáció folyamata folyamatban van a specifikus enzimfenil-alannin-hidroxilázzal egy teljesen cserélhető aminosav-tirozinhoz. Ennek a reakciónak a megsértése (blokkolás), amelyet a fenil-olanai-nhidroxiláz szintézisének megsértésével figyeltek meg, ami súlyos örökletes betegség kialakulásához vezet.
A tirozint a test a pajzsmirigyhormonok szintéziséhez használja. És melanin, tirozin és fenilalanin-származék, a bőr, a szem és a haj pigmentációját (színszínt) biztosítja.
A fenilketonuria-t fenilalaninemia, fenil-pirázradna oligofrénia nevezik. A betegség a veleszületett metabolikus rendellenességek (metabolizmus) vonatkozik, a vérplazmában a fenilalanin szintjének növekedése, és mentális retardációval jár. A fenilketonuria mentális retardációjának pontos oka ismeretlen, de ez egy biokémiai hiba következménye. A betegség örökletes jellege a legtöbb emberben található. Az FCU előfordulási gyakorisága 1 esetben 6000-10000 újszülött.
A fenilketonuria tünetei
A fenilketonuria klinikai tünetei az újszülöttekben általában hiányoznak, ezért a laboratóriumi szűrést végre kell hajtani (diagnosztika). Ritka esetekben a letargiát megjegyezzük és nehézségekbe ütközik. A kihagyhatatlan betegek többségében a betegséget egyfajta mentális retardációval (gyakrabban mondott) mutatják, ami a fenilketonuria fő tünete. Általában a fényesebb bőr, a haj és a szemek, mint az egészséges rokonaik. Egyes gyermekek bőrváltozásokat okozhatnak, amelyek hasonlítanak a csecsemő-ecase-ra.
A fenilketonuriában szenvedő betegeknél a bőséges neurológiai tüneteket jellemzik, a reflexek különösen változtak. Az idősebb gyermekeknél mind a nagy, mind a kis epilepsziás rohamokat meg kell jegyezni, az elektroencefalogramra vonatkozó eltéréseket az esetek 75-90% -ában meg kell jegyezni. A tevékenység és a pszichózis kifejlesztett növekedése, gyakran a betegek miatt kellemetlen "egér" A szag, amelyet a vizeletben és a verejtékben feniloxinsav jelenléte okoz.
A fenilketonuria diagnosztizálása
Miután az újszülött megkapta a tejet (a fenilalanin forrása) legalább 48 órán keresztül, az orvosok szűrővizsgálatot végeznek a fenilketonuriában (vizsgált vércsepp). 4-6 héten belül a fenilalanin bomlásának terméke a beteg vizeletében feltárható. Ebben az időben egy további szűrővizsgálatot végeznek a fenilketonuriában. A pengét az újszülött vége után hajtják végre, és a családok gyermekei, ahol van egy beteg fenilketonuria, azt rendszeresen meg kell ismételni az élet első évében.
A fenilketonuria kezelése
A kezelés az, hogy korlátozza a fenilalanin felvételét az élelmiszerekkel annak érdekében, hogy megfeleljen ennek a nélkülözhetetlen aminosavnak, de nem több; Biztosítani kell a normális növekedést és fejlődést, és nem engedi a felhalmozódás a fenilalanin testében és a csere végső termékeit. Állandó megfigyelés szükséges a fenilalanin szintjén a gyermek vérében. Az Egyesült Államokban, hogy cserélje ki a tejet, a terméket a lofenalk széles körben használják, teljes egészében, amely kis mennyiségű fenilalanint tartalmaz. Lehetőség van alacsony fényes természetes termékek, például gyümölcsök, zöldségek, egyes gabonafélék és t.D. A fenilalanin szükségessége elégedett a korlátozott számú természetes fehérje fogyasztásának köszönhetően, valamint a lofenálisan. Jelenleg vannak olyan termékek, amelyek teljesen tisztíthatók a fenilalaninból. A fenil-FRI termék tartalmazza az összes szükséges összetevőt, kivéve a fenilalanint, nem tartalmaz zsírt, ezért az energiaértéke alacsonyabb, mint más termékeké.
Az orvosok kezelését az élet első napjaiból kell tartani. Csak korai és következetes kezelés megakadályozza a központi idegrendszer vereségét és a súlyos mentális retardációt. Ha a kezelés 2-3 éves élet után kezdődött, csak a kifejezett növekvő aktivitásra korlátozható, és megkönnyíti a görcsös szindrómát.
