Marfan-szindróma tünetei, diagnózisa, kezelése

tartalom

  • Veszélyes tünetek vagy mi fenyeget Marfan-szindróma
  • A fő cél -, hogy ismeri fel a betegséget, és a szövődmények megelőzése


  • Veszélyes tünetek vagy mi fenyeget Marfan-szindróma

    Marfan-szindróma tünetei, diagnózisa, kezeléseMarfan-szindróma - egy ritka örökletes betegség, amely a kötőszövet, melyben nablyudayutsya anomáliák a szem, csontok, a szív és az erek.

    Marfan-szindróma gén domináns, de a mértékemegnyilvánulásai a betegség változik. Emberek Marfan-kórban magasabb növekedés, mint a többségi társaik, és hogy a rokonok; közötti távolság ujjai elvált kéz kéz meghaladja a növekedés a beteg. Az ujjak hosszúak és vékonyak. A hasa gyakran deformált: elsüllyedt vagy kiálló. Jellemzi a mobilitás az ízületek és lapos púp kombinálva gerincgörbület (kifoszkoliózis) és a sérv. A réteg a bőr alatti zsír általában vékony.

    Gyakran van egy subluxation a lencse mindkét szemét. Az orvos használ oftalmoszkópos látható a szélén a lencse a tanuló. A betegek gyakran kiderül, erős rövidlátás; néha alakul retinaleválás szemét.

    A gyengeség az aorta fal kísérhetik. A fokozatos bővülése ezt a létfontosságú artéria és a kialakulása egy aneurizma (dudor a falon a vérerek történik kiszivárogtatása vér (felosztása az aorta rétegei között a fal), és ha az aneurizma megreped, van hatalmas vérzés az aorta kiszélesedik, az aortabillentyű található kijáratánál. szív be az aorta kezd át a vér - van aorta regurgitatio (vér elkezd visszafelé haladni), vagy aorta billentyű elégtelenség Mitrális szelep között helyezkedik el a bal pitvar és a bal kamra, szintén át a vér, akkor süllyedés, azaz elhajlása füleket. . vissza a bal pitvarba a tüdő alakulhat zsákok (ciszták) folyadékkal töltött ciszta törés akkor történik, amikor a légmell - levegő felhalmozódása a térben, ami körülveszi a tüdő ;. nehézlégzést okoz.

    A szövődmények kockázata nagymértékben függ amilyen nehéz anomáliákat. A fő veszély - hirtelen törés az aorta, ami gyorsan halálhoz vezethet. Aorta repedés nagyobb valószínűséggel során aktív sportolás.


    A fő cél -, hogy ismeri fel a betegséget, és a szövődmények megelőzése

    Az orvos gyanítja Marfan-szindróma, haegy nagyon magas, vékony férfi megfigyelt jellemző tünetek (amelyek leírása fentebb). Azonban sok beteg ez a tünetegyüttes még soha nem volt olyan szokatlan betegsége, majd betegséget nem ismerik.

    A kezelés fő célja az, hogyszövődmények megelőzése a véredényeket és a szemet. A szemek kell évente egyszer megvizsgálja. Ha bármilyen látásromlás, egy személy szenved Marfan-szindróma, forduljon orvoshoz azonnal.

    Hogy megakadályozzák a terjeszkedés és rétegelválásiaorta, általában használt reszerpin propanol vagy - készítmények hatásával kilökni a vért a szívből. Ha az aorta kitágul, az érintett részt, néhány esetben kínálnak megjavítani vagy kicserélni műtéttel, amely jó eredményeket ad.

    Gyermekek Marfan szindróma általában nő nagyon magas. Ezért a lányok túl gyors növekedés az orvos ajánlhat hormonpótló kezeléssel (ösztrogén és progeszteron).

    A kezelést rendszerint akkor kezdik meg a 10 éves korban okozhat korai pubertás és így megáll a növekedés.

    Ha a betegek Marfan-szindróma, hogy a gyermekek, kívánatos, hogy részt genetikai tanácsadást, amely felméri a kockázatot örökli a szindróma a gyermekek.

    Hagy egy válasz