galaktozémia

tartalom

  • galaktozémia
  • okok
  • megnyilvánulásai
  • diétás terápia
  • minta menü



  • galaktozémia

    A betegséget először leírt 1908-banMíg a baba súlyosan kimerült, azt már megnagyobbodott máj és lép, és a vizeletben úgy határoztuk meg, galaktóz, amelyek eltűntek rögtön evés után megszűnt, hogy a tej.


    okok

    galaktozémiaA galaktóz belép a test formájában a tejtejcukor (laktóz), amely az intézkedés alapján a specifikus enzim (galaktóz-1-foszfát uridiltransferazy) először átalakítja galaktóz-1-foszfát, majd a glikogén.

    Ha galaktozémia az enzimmennyiség,hasító galaktóz a májban és a vörösvértestek (eritrociták), le (megemészteni csak 2-3% galaktóz). Önmagában a hiánya az enzim a betegség nem vezet, de amikor lenyelik tej nedorasscheplennye termékek galaktóz (galaktóz-1-foszfát) felhalmozódnak a vérben, a vesék, az agy, a nyelv, a mellékvesék, szív, lencse a szem és a károsító hatást az egyén szervek és a test egészére.

    A tartalom a glükóz-1-foszfát eritrocitáknöveli 10-20-szer, ami miatt az oxigén szállítása csökken 20-30-szor, törött szöveti légzést. Az alacsony vércukorszint, ami az oka a csökkent növekedés és a gyermekek fejlődését. Lerakódás nem bomlott galaktóz anyagcsere termékek a szemlencse vezet a szürke hályog. Súlyos formái galaktozémia áramlási összefüggésben lehet azzal, hogy a gyermek testének vetjük alá a károsító hatásának galaktóz anyagcsere termékek már méhen belül, amikor egy terhes fogyasztottak tejet.


    megnyilvánulásai

    Súlyos galaktozémia áramlását az egyeskapó tej fejlesztünk hányás, hasmenés, csökkent testtömeg gyorsan. Szinte mindig ott van a sárgaság, de a tünetek is végbemehet, mint a fiziológiás sárgaság, 2-3 héten belül a születés után, és tárolható legfeljebb 8 hónap. A máj fokozatosan emelkedett, és elérheti a nagy méretben. A lépet is növekszik, de nem elég. Puffadás, és ez látható vénák.

    galaktozémiaGyermekek és petyhüdt, nem esznek. Több, mint 50% -a a szürkehályog, amely megtalálható a végén az első hónap az élet. Ínreflexekkel csökkennek, és egy gyermek késéssel elkezd járni a fejét. Lehetnek izomrángás a szemgolyó, sőt rohamok. Súlyos, általában fejlődik az első hetekben, sőt napok a gyermek életét. Kevésbé súlyos betegség csak hányás bevétele után a tej. Később növeli a máj és úgy tűnik, a szürkehályog. A gyermek elmarad a súly és a magasság, és később kezd tartani a fejét, és üljön.

    Leírt és tünetmentes (tünetmentes) formábangalaktozémia, amelyben a betegséget észlel mellékesen során biokémiai vizsgálata vér. Ezt követően, a szülők is úgy gondolja, hogy a gyerek nem szereti a tejet, és ne a szedését. Vannak olyan esetek, amikor a baba nem volt hajlandó az anyatejben. Mindazonáltal, még enyhe galaktóz anyagcsere termékek káros a májra, és ezért a hajlam, hogy neki krónikus betegség.

    Annak érdekében, hogy a diagnózis galaktozémia,Meg kell, hogy a laboratóriumi megerősítés. A vérben a galaktóz szintje emelkedik a 0,8 g / l. A módszer a kromatográfia és talált galaktóz a vizeletben. Azok a minták, galaktóz terhelési növelje szintet a vérben több órán keresztül, 40-50% galaktóz így a vizelettel ürül. Terhelés a glükóz normális válasz (normális körülmények között vércukorszint).

    Prognózis akut alattkedvezőtlen: a halál előfordulhat röviddel a születés után a kimerültségtől (cachexia), és cirrhosis. Ha a gyermek még mindig életben van, ő fejlesztette vakság miatt a szürkehályog és a demencia, a halál bekövetkezik néhány hónapon belül a májcirrózis.

    A prognózis súlyos esetek javult diétás terápia, enyhébb formája a betegség összeegyeztethető életet.


    diétás terápia

    Ha a kezelés megkezdése az első nap az élet, nem alakul ki cirrhosis, szürkehályog, és a mentális retardáció (demencia) lehet kerülni.

    galaktozémiaHa a diéta terápia megkezdődött egy későbbi időpontban,ha a gyermek már elmarad a fejlődés és patológia a máj, a betegség csak akkor lehet megállítani a további romlást. Ugyanakkor elvárják helyreállítási már nincs szükség.

    A kezelést úgy hajtjuk végre 3 éven belül a különlegesdiéta, amelyben galaktóz hiányzik. A komplexitás táplálkozási terápia, hogy az anyatej megfosztják a gyermeket esik az újszülött időszak alatt, azaz mielőtt az első tünetek megjelennek. Ez együtt jár a súlyos szövődmények, amelyek fejlett, nem gyógyítható.

    Csecsemők adott speciális keveréke laktóz: soyaval, Nutramigen (fehérje hidrolizátum dúsított növényi olaj, a szacharóz, a vitaminok, ásványi anyagok), laktóz-mentes enpit. Akkor főzni ezt a keveréket alapján a tojásokat cukorral, margarin és rizsliszt.

    Súlyos esetekben csere transzfúzió végzikvér, plazma, egy speciális gyógyszeres kezelés (felírni kálium orotát, ATP kokarboksilazu, vitaminok). Azokban az esetekben, ahol az ilyen betegségek ismert a család, az erő egy terhes kizárt tej, valamint a borsó, bab, lencse, szójabab, burgonya, kakaó, csokoládé, máj és egyéb belsőségek.

    Az alapelvek a diétás terápia

    • Korai adása étrend (az első csecsemő etetés, ha van egy a betegség gyanúja).
    • A jelenléte egy teljes értékű helyettesítője az anyatejbe nem tartalmaz laktózt.
    • Integráció az étrendben a gyermek, mert nő a különböző jóváhagyott termékek.
    • Limit fogyasztás a tej és tejtermékek terhes nőket, akiknek nagy a kockázata annak, hogy gyermekük a galaktozémia.

    A fő összetevője a low-laktóz keverékszáraz instant tej protein kazein. Ez nyert sovány tejből kicsapatással kazein, majd feloldjuk citrom-sav-sók és a szárítás szórással.

    A kompozíció ilyen elegyei is a kukoricavaj és tejzsír aránya 25:75, szacharóz, malátakivonat vagy maltóz, dextrin, keményítő, liszt és csecsemő diéta, vitaminok A, D, E, PP, C, B, makro- és mikroelem (vas, nátrium , kálium, kalcium, foszfor, magnézium).

    Alacsony-mix - A por, a megjelenés és az íz emlékeztető tejet.

    Referenciapélda 12% keveréke: venni 12 g száraz por, adjunk hozzá 100 ml meleg forralt vizet, keverjük össze, amíg sima és forralunk, öntsük steril üvegekbe töltjük, és hűtőszekrényben. Tárolja a hűtőszekrényben legyen.

    Alacsony termékek számos formában.

    • Alacsony laktóz tejpótló tápszer maláta kivonat (gyermekek részére 2 hónap).
    • Alacsony tej keveréket a liszt (rizs, hajdina, zab) és zabliszt idősebb gyermekek, mint 2 hónap.
    • Alacsony laktózmentes tejet a gyermekek több mint 6 hónapig, és a tej helyettesítésére a főzéshez.



    minta menü

    Menü (g) egy alacsony laktóztartalmú tej galaktoszémia (kor - 7 hónapos, súlya - 8 kg):

    Az első etetés (6.00 óra). Alacsony laktóz (12% bónusz) tej - 200.

    A második etetés (10.00 óra). Kása az alacsony laktóz (12%), a tej - 150, olvasztott vaj - 5 tojássárgája - 1/2 darab kenyeret - 50, almaszósz - 50.

    Harmadik etetés (14.00 óra). Húsleves - 30. Az alacsony laktóz zöldség püré (12% -os) tej - 150, növényi olaj - 5, tört hús - 30, kenyér - 5, gyümölcs zselé - 30.

    Negyedik mell (18,00). Alacsony laktóz (12% bónusz) tej - 200, almalé - 50 keksz - 5.

    Ötödik táplálkozó (22.00 óra). Alacsony laktóz (12% bónusz) tej - 200.

    galaktozémiaA legkisebb gyanúja laktóz intolerancia újszülött át az alacsony laktóz keverékét malátakivonat, amíg a diagnózis végül eltávolították vagy szállítani.

    Ha diagnosztizált során biokémiai kutatásiVér még nem erősítették meg, a gyerek elkezd újra kap anyatejet. Ha a diagnózis még telepítve, akár két hónapos korban a gyermek megkapja az alacsony laktóz keveréke maláta kivonat, legfeljebb 6 hónapig - Alacsony keveréket a lisztes, és 6 hónap - alacsony laktóztartalmú tej.

    Napi mennyisége tápszert, sokféleségeetetést és időzítése ételek bevezetésének - mindez végzik normái szerint megállapított, az egészséges gyermekek, belsőségek, hüvelyesek, kávé, kakaó, csokoládé. Gyermekek egy évnél régebbi megoldódnak gyümölcs cukorkák, zselék, lekvárok.

    Diétás terápiával végzik 3 év alatt afelügyelete gyermekorvos, dietetikus, szemész, neurológus, irányítása alatt a biokémiai vizsgálatok vér galaktóz. A gyermekek általában jól tolerálható és készségesen ital alacsony keverék és fogyasztani készült ételeket ezek alapján.

    Hagy egy válasz