Típusú hemofília

tartalom

  • Fogalma Vérzékenység
  • Típusú hemofília
  • Tünetei hemofília
  • A diagnózis és a kezelés a hemofília típusa



  • Fogalma Vérzékenység

    A hemofília - örökletes betegséggel kapcsolatosmegsértve koaguláció (véralvadási folyamat). Ebben a betegségben vannak vérzés az ízületekben, az izmok és a belső szervekben, mind a spontán és ennek eredményeként a sérülés vagy műtét.

    Hemofíliás drámaian növeli a halál kockázatátvérzés az agyban és más létfontosságú szervek, akár egy kisebb sérülés. Súlyos hemofília le lesz tiltva miatt gyakori vérzés az ízületekben (hemarthrosis) és az izomszövet (haematoma). A hemofília utal vérzéses hajlam okozta megsértése plazma hemosztázis (coagulopathia).



    Típusú hemofília

    A haemophilia történik korai csecsemőkorban, mert a változás egyetlen gén kromoszómán X. Háromféle hemofília (A, B, C).

    A hemofília-A (recesszív mutáció az X-kromoszóma)Ez által okozott genetikai defektus, amelyben a vér nem szükséges fehérje - az úgynevezett VIII faktor (antihemofíliás globulin). Ez tekinthető egy klasszikus hemofília, akkor fordul elő, leggyakrabban a 80-85% -ánál hemofília. Erős vérzés a sérülések és a műveletek megfigyelt szintjén VIII-as faktor - 5-20%.

    A hemofília-B által okozott hibás vér IX faktor (recesszív mutáció az X-kromoszóma), amelynek eredményeként a kialakulását a másodlagos koagulációs törött parafa.

    A hemofília okozta hibás vér XI-es faktor (autoszomális recesszív mutáció), ismert, elsősorban a askenázi zsidók.

    Általában a férfiak szenvednek a hemofília (öröklés,nemhez kötött), a nők is jár hordozók hemofília, akik általában nem kap a beteg, de a betegek lehetnek fiai, leányai-hordozók.

    A leghíresebb hordozó hemofíliás történetébenvolt Viktória királynő; úgy tűnik, ez a mutáció történt vele genotípus de novo, mert nem regisztrált a családban szülei hemofíliás. Elméletileg ez megtörténhet abban az esetben, ha az apa a Victoria valójában nem Edward Augustus, Duke of Kent, és minden más ember (hemofília), azonban nincs történelmi bizonyíték szól e. A hemofília szenvedett az egyik Victoria fiai (Leopold herceg Albany), és számos unokái és dédunokája (született, hogy a lányai vagy unokáim), beleértve az orosz Alekszej Nyikolajevics Tsarevich.



    Tünetei hemofília

    A vezető tünetek a hemofília A és B jelentésefokozott vérzési az első hónapokban az élet, szubkután, intermusculáris vérömleny okozta horzsolások, vágások, különböző műtéti eljárások. Megnyilvánulásai hemofília vérvizelés - vér a vizeletben, valamint a bőséges poszttraumás vérzés; hemarthrosises nagy ízületek, a másodlagos gyulladásos változások kialakulásához vezet az összehúzódások és ankylosis.



    A diagnózis és a kezelés a hemofília típusa

    Típusú hemofíliaA diagnózis a hemofília azonosítják alvadási idő, a mellett a plazma minták hiányában az egyik véralvadási faktorok.

    Bár a betegség gyógyíthatatlan a mai napig, aztAlatt ellenőrzött befecskendezésével a hiányzó véralvadási faktor, gyakran elszigetelt levett vérből. Néhány hemophiliacs elleni antitestek fejlődnek ki a fehérje helyettesítő, ami növeli a szükséges adagot faktor, vagy használat helyettesítő, mint például a sertés VIII faktor. Általában modern hemophiliacs megfelelő kezelés élni, mint az egészséges emberek.

    Hagy egy válasz